ENFERMEDADES del MUSCULO ESTRIADO
El diagnóstico de la mayor parte de enfermedades neuromusculares viene dado por el resultado de unas
detalladas historia clínica y exploración física, determinaciones analíticas en sangre y orina, electromiograma
y finalmente biopsia muscular. La selección del músculo a biopsiar debe regirse por unos principios básicos:
el músculo elegido debe presentar una debilidad moderada. La biopsia de un músculo mínimamente afectado
puede no ser demostrativo de las alteraciones propias de la enfermedad, pero un músculo severamente
afectado puede estar en gran parte sustituido por tejido graso y fibroso, siendo entonces imposible distinguir
entre el estadio final de un proceso miopático o de un proceso neurógeno. Debe evitarse la práctica de una
biopsia en un músculo que ha recibido inyecciones o que ha sido examinado recientemente con electrodos de
aguja durante la práctica de un electromiograma. Finalmente, no es recomendable biopsiar músculos que
puedan estar afectados por otro proceso no relacionado con la enfermedad en estudio: por ejemplo, debe
evitarse practicar una biopsia de gemelo en un paciente miopático afecto además de una lesión radicular S1.
Si bien la biopsia muscular puede practicarse en un gran número de músculos, en la práctica clínica, los
músculos comúnmente elegidos son el bíceps braquial o el deltoides en las extremidades superiores y el vasto
externo o gemelo en las extremidades inferiores. Si se elige un músculo distinto a los citados, deben tenerse
en cuenta posibles variaciones en la distribución de los tipos de fibras, tales como el predominio de fibras de
tipo I en el tibial anterior.
Una vez extraída una biopsia muscular, debe ser trasladada con la menor demora posible al laboratorio,
envuelta en una gasa humedecida en suero salino. El tamaño de la muestra debe ser de unos 10 x 10 mm. De
esta manera, una vez en el laboratorio, la muestra se divide en distintos fragmentos. Uno de ellos se congela,
una vez orientado transversalmente, en metil-butano enfriado con nitrógeno líquido y se almacena en
congelador a -80ºC hasta su procesamiento. Esta parte se utilizará para tinciones histológicas, histoquímicas e
inmunohistoquímicas cuando sea necesario. Un pequeño fragmento se fija en glutaraldehído y se procesará
para miscroscopía electrónica, que si bien en muchas ocasiones es innecesario desde el punto de vista
diagnóstico, es de gran utilidad para el diagnóstico de las miopatías congénitas benignas, miopatías
mitocondriales, miopatías metabólicas y parálisis periódicas. En algunos casos puede ser útil la inclusión de
una porción de la muestra en parafina, a fin de realizar secciones seriadas, por ejemplo, en busca de
infiltrados inflamatorios en las miopatías inflamatorias. Finalmente, es aconsejable reservar una parte de la
muestra congelada para la realización de estudios bioquímicos o genéticos cuando sea necesario. Es
importante señalar que una incorrecta congelación, o la descongelación y posterior congelación, inutilizan la
muestra por la aparición de un gran número de artefactos.
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