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§ Son!las!moléculas!que!tienen!la!información!que!hace!que!funcione!una!célula!como!un!todo!
§ Son!dos:!ADN!y!ARN!
§ Todo!ácido!nucleico!es!un!polímero!lineal!bastante!largo!de!una!molécula!llamada!nucleótido,!por!
medio!de!uniones!fosfodiester!
§ El!monómero!de!los!ácidos!nucleicos!es!el!nucleótido,!que!es!una!estructura!formada!por!tres!
moléculas!(pentosa,!base!nitrogenada!y!fosfato)!
§ Como!son!lineales,!presentan!dos!extremos,!llamados!3’!y!extremo!5’!
§ Pueden!ser!de!cadena!simple!(monocatenarios)!o!de!doble!cadena!(bicatenarios)!
§ Los!ARN!están!formados!mayoritariamente!por!una!cadena!sola,!pero!el!ADN!está!formado!
mayoritariamente!por!una!doble!cadena!de!nucleosidos!
§ Existen!ARN!de!doble!cadena,!que!son!los!ARN!de!interferencia,!representados!por!los!ARNsi!(ARN!
pequeños!de!interferencia)!y!los!ARNmi!(Micro!ARN!de!interferencia)!
§ Existen!también!ADN!de!triple!cadena!en!los!telomeros!de!la!célula,!en!momentos!específicos!!
NUCLEOTIDOS
§ Son!los!monómeros!de!los!ácidos!nucleicos!
§ Están!formados!por!3!componentes!
§ Todo!nucleótido!está!formado!por:!
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1 PENTOSA:!es!un!azúcar!de!5!carbonos.!Puede!ser!ribosa!o!desoxirribosa!
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1 BASE NITROGENADA:!hay!5!tipos!distintos!de!bases!nitrogenadas,!agrupadas!en!dos!grupos!
-
BASES PURICAS:!adenina!y!guanina!
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BASES PIRIMIDICAS:!citosina,!timina!y!uracilo!
-
1 GRUPO FOSFATO
§ Existen!5!tipos!distintos!de!nucleótidos,!dependiendo!del!tipo!de!base!nitrogenada!que!contenga!
§ El!ADN!está!formado!por!nucleótidos!de!adenina,!citosina,!timina!y!guanina!
§ El!ARN!está!formado!por!nucleótidos!de!adenina,!citosina,!uracilo!y!guanina!
§ La!pentosa!del!ADN!es!la!desoxirribosa,!mientras!que!la!del!ARN!es!la!ribosa!
§ Las!bases!nitrogenadas!se!unen!por!medio!de!uniones!complementarias!
§ La!citosina!se!une!a!la!guanina!por!medio!de!3!uniones!puentes!de!hidrogeno!
§ La!adenina!se!une!a!la!timina!o!al!uracilo!con!2!puentes!de!hidrogeno!
§ La!unión!de!los!nucleótidos!entre!sí!para!formar!el!ácido!nucleico!es!del!tipo!fosfodiester!
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Tanto!el!ADN!como!los!ARN!son!polímeros!lineales!
de!nucleótidos.!Las!uniones!entre!los!nucleótidos!
se!llaman!uniones!fosfodiester,!y!los!extremos!de!
las!moléculas!se!llaman!3’!y!5’!
acidos nucleicos
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DIFERENCIAS ENTRE EL ADN Y EL ARN
Ubicación
Núcleo!y!mitocondrias!
Núcleo!y!citoplasma!
Pirimidinas
Citosina!y!timina!
Citosina!y!uracilo!
Purinas
Adenina!y!guanina!
Adenina!y!guanina!
Pentosa
desoxirribosa!
Ribosa!
Sentido biológico
De!3’!a!5’!
De!5’!a!3’!
Función
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Información!genética!
Síntesis!de!proteínas,!
regulación,!procesamiento!
de!los!ARN,!envió!de!
proteínas!a!REG!
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La!única!diferencia!entre!la!ribosa!y!la!desoxirribosa!es!que!esta!última!tiene!un!átomo!menos!de!oxigeno
SENTIDO BIOLOGICO DE LOS ACIDOS NUCLEICOS
§ Es!la!forma!en!que!se!leen!las!moléculas!
§ El!ADN!solamente!se!puede!leer!de!3’!hacia!5’,!ósea!que!su!sentido!biológico!es!de!3’-5’!
§ Los!ARN!tienen!un!sentido!biológico!inverso,!de!5’!a!3’!
NUCLEOTIDOS VS. NUCLEOSIDOS
§ La!asociación!de!una!base!nitrogenada!con!una!pentosa,!sin!el!fosfato,!conforma!un!nucleosido!
§ Si!a!un!nucleosido!le!sumamos!el!grupo!fosfato,!se!forma!el!nucleótido!
§ Ej.!De!nucleótidos:!AMP,!ADP!y!ATP!
§ El!ATP!es!usado!para!depositar!y!transferir!energía!química!
§ Los!otros!nucleótidos!(UTP,!CTP,!GTP!y!TTP)!pueden!ser!utilizados!para!depositar!y!transferir!energía!
química,!pero!la!fuente!principal!es!el!ATP!
ADN
§ Watson!y!Crick!describieron!al!ADN!
§ Según!ellos,!son!dos!moléculas!de!ADN!helicoidales!con!giro!a!la!derecha!(dextrógiro),!que!componen!
una!doble!hélice!
§ Ambas!cadenas!son!antiparalelas,!por!lo!que!sus!uniones!3’,5’!siguen!direcciones!opuestas!
§ Si!leemos!de!izquierda!a!derecha,!una!hebra!empieza!con!3’!en!la!izquierda!y!la!otra!con!5’!en!la!
izquierda!
§ Las!bases!nitrogenadas!están!ubicadas!en!el!interior!de!la!hélice!
§ Ambas!cadenas!se!hallan!unidas!entre!sí!por!uniones!puentes!de!hidrogeno!a!través!de!sus!bases!
nitrogenadas!de!la!siguiente!manera:!adenina!se!une!con!timina,!citosina!con!guanina!
§ La!función!del!ADN!es!contener!los!genes!
§ Un!gen!es!un!segmento!de!ADN!con!sentido!biológico,!con!la!información!para!generar!un!producto!
funcionante,!esto!es!transcribir!un!ARN,!y!si!este!es!un!ARN!mensajero!una!proteína!
§ El!ADN!contiene!los!genes,!por!lo!que!se!lo!llama!biblioteca!génica!
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Medidas ADN
§ Las!46!moléculas!de!ADN!que!hay!dentro!del!núcleo!tienen!forma!fibrilar,!es!decir,!son!fibras!alargadas!
y!no!son!circulares!como!lo!es!el!ADN!bacteriano!
§ El!ADN!se!dispone!en!forma!de!fibras!bien!definidas!que!le!permiten!acomodarse!correctamente!
§ A!esta!disposición!se!la!llama!niveles!de!compactación!
Características del ADN
§ El!ADN!puede!ser!ser!separado!en!sus!dos!hebras!si!se!lo!somete!a!la!acción!de!una!temperatura!
especifica!o!a!la!acción!de!un!pH!alcalino!
§ A!este!proceso!de!separado!de!hebras!se!lo!llama!desnaturalización!del!ADN!
§ La!temperatura!de!separado!o!punto!de!fisión!depende!de!la!relación!CG/AT,!es!decir,!cuantas!uniones!
CG!y!cuantas!AT!hay!en!una!molécula!de!ADN!
§ Cuando!se!comienza!a!enfriar!lentamente!las!hebras!desnaturalizadas!o!separadas,!estas!comienzan!a!
unirse!de!manera!complementaria!y!ordenada,!volviendo!a!formar!la!molécula!completa!de!ADN.!A!
este!proceso!de!lo!llama!templado!o!renaturalizacion!
ARN
§ Podría!ser!sintetizado!a!partir!de!un!molde!de!ADN!
§ Difiere!del!ADN!en!que!se!compone!de!una!cadena!única!en!vez!de!ser!doble!cadena!
§ Sus!azucares!son!ribosas!en!vez!de!desoxirribosa!
§ Contiene!la!base!pirimidica!uracilo!en!vez!de!timina!
§ Nada!de!estos!cambios!alteran!el!apareamiento!de!las!bases!
§ La!síntesis!de!ARN!puede!ser!realizada!de!manera!directa!sobre!un!molde!de!ADN!
§ Se!localiza!primariamente!en!el!citoplasma,!lo!que!parecería!que!el!ARN!es!un!intermediario!para!
transferir!la!información!del!ADN!a!los!ribosomas!
§ Hay!una!vía!para!el!flujo!de!información!genética,!llamada!dogma!central!de!la!biología!molecular!
ADN ARN PROTEINA
§ Según!este!concepto,!las!moléculas!de!ARN!se!sintetizan!a!partir!de!moldes!de!ADN!(transcripción)!y!las!
proteínas!se!sintetizan!a!partir!de!moldes!de!ARN!(traducción)!
§ Debido!a!su!función!como!intermediarios!en!el!flujo!de!información!genética,!las!moléculas!de!ARN!que!
sirven!de!moldes!para!la!síntesis!proteínica!se!denominan!ARNm!
El!ADN!tiene!un!giro!a!la!derecha!y!se!lo!llama!B-ADN.!Existe!un!
tipo!de!ADN!que!hace!giro!a!la!izquierda!llamado!Z-ADN.!En!la!
molécula!de!Z-ADN!quedan!expuestos!al!exterior!estructuras!que!
no!lo!están!en!la!molécula!de!B-ADN.!Las!sustancias!carcinogénicas!
se!unen!a!estos!segmentos!de!ADN!para!producir!las!mutaciones!
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§ Son!transcritos!por!una!enzima!(ARN!polimeraza)!que!cataliza!la!síntesis!de!ARN!a!partir!de!un!molde!
de!ADN!
§ Existen!otros!dos!tipos!de!moléculas!de!ARN!que!son!importantes!en!la!síntesis!proteínica!
§ El!ARNr!(ribosómico)!es!un!componente!de!los!ribosomas!
§ El!ARNt!(de!transferencia)!funciona!como!una!molécula!adaptadora!que!alinea!los!aa!a!lo!largo!del!
molde!de!ARNm!
CROMATINA
§ El!ADN!nuclear!presenta!una!íntima!asociación!a!proteínas!presentes!en!el!núcleo!
§ La!asociación!especifica!del!ADN!con!proteínas!se!llama!cromatina!
Proteínas nucleares
§ El!ADN!se!puede!asociar!a!dos!grandes!grupos!de!proteínas!especificas!
-
Histonas:
!son!las!histonas!H1!(hay!6!subtipos)!y!las!histonas!nucleosomicas!(H2,!H2B,!H3!Y!H4,!que!
forman!el!nucleosoma)!
-
No histonicas:
!se!dividen!en!acidas!(con!función!enzimática)!y!básicas!(con!función!estructural!o!de!
soporte)!
Tipos de cromatina
§ La!cromatina!laxa!se!llama!eucromatina!y!es!transcripcionalmente!activa!
§ La!cromatina!densa!se!llama!heterocromatina,!y!es!transcripcionalmente!inactiva!!
§ La!heterocromatina!se!subclasifica!en!dos!grandes!grupos:!
Heterocromatina+constitutiva:!es!la!cromatina!que!en!ninguna!célula!se!transcribe.!
Siempre!se!mantiene!compactada!y!su!compactación!es!irreversible.!Ej.:!ADN!centromerico!y!
ADN!telomerico!
Heterocromatina+facultativa:!es!la!cromatina!que!en!algunas!células!es!eucromatina!y!en!
otras!heterocromatina.!Es!una!compactación!reversible.ej:!cromosoma!x!en!la!mujer,!donde!un!
cromosoma!x!presenta!una!inactivación!como!parte!de!un!proceso!llamado!Lyonizacion!del!X.!se!
observa!en!las!células!
§ Todas!las!células!del!cuerpo!tienen!los!mismos!genes.!Sin!embargo,!cuando!la!proteína!que!producen!
es!específica!de!un!tejido,!solamente!se!encuentra!activo!en!ese!tejido!e!inactivo!en!el!resto.!Esto!
permite!la!funcionalidad!en!los!organismos!pluricelulares,!donde!no!todas!las!células!producen!lo!
mismo!,!sino!que!hay!grupos!funcionales!!
NIVELES DE COMPACTACION DE LA CROMATINA
§ El!ADN!se!dispone!dentro!del!núcleo!de!una!manera!muy!precisa!
§ Esta!disposición!permite!conformar!cromatina!laxa!o!densa!
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§ Cuando!la!cromatina!esta!laxa,!el!ADN!se!está!transcribiendo!en!ARN!y!por!ende!esa!célula!está!
sintetizando!proteínas!
§ Cuando!la!cromatina!esta!densa,!esa!célula!no!está!sintetizando!activamente!proteínas!
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FIBRAS DE 10 NM
§ Son!el!nivel!más!básico!de!compactación!de!la!cromatina!
§ Se!dispone!formado!nucleosomas!separados!por!ADN!espaciador!
§ El!nucleosoma!es!la!unidad!básica!de!enrollamiento!de!la!cromatina,!y!está!formado!por!dos!grandes!
elementos:!
Cilindro+proteico:+compuesto!por!dos!pares!de!histonas!nucleosomicas!que!conforman!casi!un!
octamero!de!forma!cilíndrica!y!de!10!nm!de!diámetro!
Segmento+de+ADN:!se!enrolla!sobre!este!cilindro!y!da!1,8!vueltas.!Cada!vuelta!equivale!a!83!
pares!de!nucleótidos,!por!lo!que!el!ADN!que!está!en!el!nucleosoma!tiene!146!pares!de!
nucleótidos!
§ Los!nucleosomas!se!encuentran!separados!por!segmentos!de!ADN!llamados!ADN!ESPACIADORES!!
§ Esta!conformación!clásica!de!nucleosomas!unidos!por!ADN!espaciador,!hace!que!se!llame!a!esta!fibra!
configuración!en!cuentas!de!collar!
§ Las!fibras!de!10!nm!solo!las!podemos!obtener!en!laboratorio!
FIBRAS DE 30 NM
§ Segundo!nivel!de!compactación!de!la!cromatina!
§ La!unidad!de!estas!fibras!se!llama!solenoide!
§ El!solenoide!es!una!estructura!helicoidal!que!surge!del!enrollamiento!de!los!nucleosomas!sobre!si!
mismos!
§ Cada!vuelta!del!solenoide!contiene!a!6!nucleosomas!y!genera!a!una!estructura!de!30!nm!de!diámetro!
§ Permite!compactar!a!la!cromatina!40!veces!
§ Para!formar!estas!fibras,!es!necesario!que!se!una!al!histona!H1!a!los!nucleosomas!
§ Esta!unión!se!consigue!cuando!a!la!histona!H1!se!la!hipoacetila!o!se!la!desacetila!
§ Este!mecanismo!se!consigue!por!acción!de!las!enzimas!histonas!desacetilasas!
§ Cuando!queremos!que!una!histona!H1!se!separe,!es!necesario!agregarle!grupos!acetilo!a!esta!proteína!
§ Para!ello,!se!vale!de!enzimas!HAT!o!histona!acetil!transferasa,!que!se!encargan!de!acetilar!a!la!histona!
H1!
§ Cuando!la!H1!se!separa,!es!fácil!pasar!a!las!fibras!de!10!nm,!por!lo!que!la!cromatina!está!
completamente!descondensada!o!relajada!
§ Jugar!con!la!acetilación!de!las!histonas!permite!compactar!o!descompactar!ADN!
FIBRAS DE 300 NM
§ Tercer!nivel!de!compactación!
§ La!unidad!de!estas!fibras!se!llaman!lazos!o!bucles!
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§ Las!fibras!de!30!nm!se!enrollan,!naciendo!de!un!eje!formado!por!proteínas!no!histonicas!llamadas!
proteínas!scaffold!
§ En!las!fibras!de!300!nm,!la!cromatina!se!compacta!formando!lazos!y!bucles!de!tamaño!variable!y!lo!
hacen!apoyados!sobre!una!barra!proteica!llamada!proteína!scaffold!
§ En!la!base!de!estos!lazos,!el!ADN!asociado!al!andamiaje!proteico!recibe!el!nombre!de!SARs!(Scaffold!
Associated!Regions)!
§ En!el!loop!de!todos!los!lazos!y!bucles!(zona!donde!el!ADN!hace!la!vuelta!del!lazo!o!bucle),!hay!una!
secuencia!de!alrededor!100!pb!altamente!conservada!llamada!ARS,!muy!importante!porque!en!su!
interior!se!encuentra!el!ORI!u!origen!de!replicación!en!eucariontes!
§ Los!ORI!son!los!puntos!donde!se!comienza!la!duplicación!del!ADN!
CROMATIDE
§ Máximo!nivel!de!compactación!de!la!cromatina!
§ Miden!700!nm!de!diámetro!
§ Dos!cromatides!forman!a!un!cromosoma!metafasico,!que!mide!1400!nm!de!diámetro!
ADN = CROMOSOMAS
§ Las!células!geminativas!son!un!grupo!muy!pequeño!de!células!ubicadas!en!un!individuo!ya!nacido!en!
testículos!y!ovarios.!Son!encargadas!de!producir!a!los!espermatozoides!y!a!los!ovocitos!II!
§ La!inmensa!mayoría!de!las!células!del!cuerpo!son!las!células!somáticas!
§ Las!células!germinativas!(excepto!las!gonias)!son!aquellas!que!hacen!meiosis!
§ Las!somáticas!hacen!mitosis!
§ Los!espermatozoides!y!los!ovocitos!II!son!células!haploides,!es!decir,!tienen!23!cromosomas!en!su!
interior!
§ Cuando!se!produce!la!fecundación,!ambos!proveen!sus!23!cromosomas!a!la!nueva!célula!generada!
llamada!célula!huevo!
§ Esta!nueva!célula!tendrá!46!cromosomas,!23!provistos!por!el!espermatozoide!y!23!por!el!ovocito!
§ Tenemos!23!pares!de!cromosomas,!donde!cada!componente!del!par!es!provisto!uno!por!el!padre!y!
otro!por!la!madre!
§ De!estos!23!pares!22!son!iguales!en!varones!y!mujeres!(pares!1!a!22!llamados!cromosomas!
autosómicos)!
§ El!par!restante!comprende!los!cromosomas!sexuales:!xx!y!xy!
§ De!las!múltiples!divisiones!mitóticas!y!diferenciaciones!!que!sufra!la!célula!huevo!se!formara!un!
individuo,!después!de!9!meses!de!gestación!
§ Todas!las!células!del!cuerpo!tienen!la!misma!información!genética,!pues!se!generaron!pór!múltiples!
mitosis!y!diferenciación!
§ Las!células!somáticas!en!G1!o!G0!tienen!46!cromosomas,!o!lo!que!es!lo!mismo!decir!46!moléculas!de!
ADN!
ANATOMIA DE UN CROMOSOMA
§ Un!cromosoma!es!una!estructura!típicamente!visible!al!MO!
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§ Se!trata!de!unos!bastoncillos!que!corresponden!al!máximo!nivel!de!compactación!de!la!cromatina,!por!
lo!que!es!una!molécula!de!ADN!súper!compactada!
§ El!clásico!cromosoma!es!el!metafísico,!que!consta!de!dos!cromatidas!hermanas,!producto!de!la!
duplicación!del!ADN!durante!la!fase!S!
§ Ese!cromosoma!tiene!2!moléculas!de!ADN,!que!se!separaron!en!anafase!
§ Está!formado!por!dos!cromatides,!y!cada!de!ellas!por!dos!brazos!
§ Un!brazo!p!(petit)!y!un!brazo!q!(largo)!
§ El!centro!del!centrosoma!se!llama!centrómero!y!los!extremos!de!cada!brazo!telomero!
PROTEINAS CENTROMERICAS
§ A!nivel!del!centrómero,!el!ADN!que!lo!constituye!se!asocia!a!proteínas!específicas,!llamadas!proteínas!
centromericas!
NOMBRE
LOCALIZACIÓN
CARACTERÍSTICAS
CENP-A!
Centrómero, general
Variante de la histona H3
CENP-B!
Región central
Asociado a ADN alfoide por la “caja de CENP-B”
CENP-C!
Placa interna del cinetocoro
Solo en cinetocoros activos
CENP-D!
cinetocoro
Regulador de la condensación cromosómica
INCEPs!
Región medial
Asociación de cromatidas
TIPOS DE CROMOSOMAS
§ Las!células!del!cuerpo!son!somáticas!y!germinativas!
§ Las!somáticas!tienen!46!moléculas!de!ADN,!y!por!tal!motivo,!se!dice!que!tienen!46!cromosomas!
§ Las!células!germinativas!tienen!23!cromosomas!
§ Los!cromosomas!tienen!3!formas!distintas!que!pueden!adquirir!dependiendo!de!la!posición!del!
centrómero!
Metacéntricos:!el!brazo!p!es!prácticamente!igual!en!tamaño!que!el!brazo!q!y!por!ende!el!
centrómero!está!ubicado!más!o!menos!en!el!centro!
Submetacentricos:!el!brazo!p!es!menor!que!el!brazo!q!y!el!centrómero!está!ubicado!más!cerca!
del!extremo!del!brazo!p!
Acrocentricos:!el!brazo!p!es!muy!pequeño!!y!el!centrómero!está!muy!cerca!del!extremo!del!
brazo!p!y!muestra!un!satélite!unido!al!brazo!p!por!una!pequeña!constriccio!!secundaria!
§ En!la!naturaleza!existe!otro!tipo!de!cromosoma!llamado!telocentrico,!pero!que!no!existe!en!la!especie!
humana!
§ Un!sistema!de!clasificación!llamado!SINCH,!clasifica!a!los!cromosomas!en!7!grupos,!dependiendo!del!
tipo!de!cromosoma!que!sea!
CLASIFICACIÓN SINCH
Grupo A
Cromosomas!1!a!3.!1!y!3!son!muy!grandes!y!metacéntricos!y!el!2!submetacentrico!
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!
Grupo B
Cromosomas!4!y!5.!Son!submetacentricos!menores!que!el!2!y!parecidos!en!tamaño!
Grupo C
Cromosomas!6!al!12!y!el!cromosoma!x.!son!submetacentricos!de!mediano!tamaño.!El!x!es!uno!
de!los!mayores!grupos!
Grupo D
Cromosomas!13!a!15.!Son!acrocentricos!con!satélites!y!NORs,!de!mediano!tamaño!
Grupo E
Cromosomas!16!a!18.!Son!cortos;!el!16!es!metacéntrico!y!los!17!y!18!son!submetacentricos!
Grupo F
Cromosomas!19!y!20.!Son!pequeños!y!metacéntricos!
Grupo G
Cromosomas!21!y!22,!y!el!cromosoma!y.!son!acrocentricos!con!satélites!y!NORs,!excepto!el!Y,!
que!no!tiene!satélite!ni!Nors!y!cuyo!brazo!corto!es!más!notorio!!
NORs!significa!organizadores!nucleolares!
CARIOTIPO
§ es!un!esquema,!foto!o!dibujo!de!los!cromosomas!en!metafase!ordenados!de!acuerdo!a!su!morfología!y!
tamaño!
§ están!caracterizados!y!representan!a!todos!los!individuos!de!una!especie!
§ el!cariotipo!humano!tiene!46!cromosomas!(23!pares!porque!somos!diploides!o!2n)!en!el!núcleo!de!cada!
célula,!organizados!en!22!pares!autosómicos!y!1!par!sexual!
PLOIDIA, EUPLOIDIA, DIPLOIDIA Y HAPLOIDIA
§ ploidia!es!el!número!de!juegos!completos!de!cromosomas!en!una!célula!biológica!
§ en!el!ser!humano,!las!células!somáticas!son!diploides!(dos!juegos!completos!de!cromosomas,!una!serie!
derivada!de!cada!uno!de!los!padres)!
§ las!células!germinativas!son!haploides!
§ la!haploidia!es!un!estado!de!la!célula!en!el!cual!su!núcleo!no!tiene!dotación!cromosómica!doble,!es!
decir,!tiene!2!juegos!de!cromosomas!
§ en!el!ser!humano,!la!euploidia!es!el!número!de!cromosomas!de!una!célula!múltiplo!de!23!
§ las!células!haploides!y!diploides!son!en!sí!células!euploides!
§ en!las!poliploidias!(donde!las!células!tienen!por!ej.!69!cromosomas)!también!son!euploidias!(porque!69!
es!múltiplo!de!23)!
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