UNIVERSIDAD PRIVADA ANTENOR ORREGO
FACULTAD DE MEDICINA HUMANA
ESCUELA PROFESIONAL DE MEDICINA HUMANA
CURSO: GENÉTICA Y EMBRIOLOGÍA
SEMANA 3
PRÁCTICA DE GENÉTICA: NOMENCLATURA CROMOSÓMICA
1. INTRODUCCIÓN
El análisis cromosómico usualmente se lleva a cabo en células en mitosis (división celular), cuando los
cromosomas se hacen visibles como entidades independientes, al microscopio óptico. Luego de
identificar cada cromosoma por su forma, tamaño y propiedades de tinción características, se puede
confeccionar el cariotipo (Benasayag, 2010).
Jorde (2016) al referirse al cariotipo dice que este también es llamado cariograma y es una imagen de los
cromosomas ordenados según su longitud. Hay que agregar el cariotipo es característico de una especie.
Para la elaboración del cariotipo, los cromosomas se colocan de mayor a menor longitud y por su posición
del centrómero el mismo que se puede realizar de forma manual o mediante cariotipiado automatizado.
El cariotipo es susceptible de experimentar alteraciones (mutaciones cromosómicas) las cuales pueden
diagnosticarse mediante el análisis cromosómico, el cual tiene como objetivo determinar las posibles
relaciones entre las causas de aparición de multitud de enfermedades y síndromes y su posible
vinculación con la existencia de anomalías estructurales o también, numéricas de los cromosomas, así
como descubrir la posible combinación de los mismos en la dotación diploide (Mota et –al, 2016).
Muchas de las alteraciones citogenéticas son características de una enfermedad en particular o de un
subtipo de la enfermedad. Por ello, alteraciones cromosómicas específicas, especialmente en
hematología, proveen información para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento y pueden ser verdaderos
biomarcadores para el cáncer humano (Benasayag, 2010).
Realizado el cariotipo este debe ser analizado, descrito y comunicado por el citogenetista, para tal efecto
se utiliza un sistema de nomenclatura sistematizada en citogenética humana, inicialmente elaborado en
Estocolmo en 1978 quedando plasmado en el documento llamado “An International System for Human
Cytogenetic Nomenclature (1978)” el mismo que ha sido constantemente actualizando (McGowan,
2020).
La descripción detallada del cariotipo de un individuo se resume en la llamada fórmula cromosómica en
la que se utilizan una serie de abreviaturas y símbolos, algunos de los cuales se presentaran y utilizaran
en la práctica para la formulación de cariotipos normales y alterados por causa de alteraciones
estructurales o numéricas.
2. CONSIDERACIONES
La terminología básica para el bandeo cromosómico se estableció en París en 1971 y diseñó en primer
ideograma con las bandas típicas de cada cromosoma a distintos niveles de resolución. Desde entonces
en sucesivas reuniones internacionales se ha venido actualizando los criterios de la nomenclatura
cromosómica y el informe se conoce como International System for Human Cytogenetic Nomenclature
(ISCN).
A continuación, se muestran algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica (Tabla 1).
Áreas cromosómicas
En los cromosomas se distinguen las siguientes áreas en cada uno de sus brazos: regiones, bandas,
subbandas, subbandas y subsubbandas.
1. Los brazos de los cromosomas se designan con la letra q (brazo largo) y letra p (brazo corto). Fig. 1
2. Los brazos se dividen en áreas llamadas “regiones” que se designan con números. Las regiones se
enumeran a partir del centrómero hacia los extremos de los brazos o telómeros, la región 1 será la que
está más cerca al centrómero (el centrómero nunca es parte de una región) Fig. 2.
Tabla 1. Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosómica
3. Cada “región” se divide en áreas llamadas “bandas” que también se designan con números. La banda 1
será la que está más próxima al centrómero y la última banda será la que incluye al telómero (Fig. 3) .
4. Dentro de cada “banda” hay áreas más pequeñas llamadas “subbandas” y a la vez las “subbandas poseen
áreas llamadas “subsubbandas” . Las subbandas y las subsubbandas se enumeran siguiendo el mismo
criterio de numeración que el de las bandas (Fig. 4).
Fig. 1. Identificación de brazos
cromosómicos.
Fig. 2. Identificación de
regiones cromosómicos.
Fig. 3. Identificación de áreas
cromosómicas hasta el nivel de bandas.
5. Por tanto, en los cromosomas se distinguen las siguientes áreas: regiones, bandas, subbandas, y
subsubbandas. La resolución del cariotipo depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica
usada para hacer el cariotipo (Fig. 4).
- Para cromosomas metafásicos el orden será; Cromosoma-Brazo-Región-Banda (resolución de 400
bandas).
- Para cromosomas en prometafase se les añadirá la subbanda: Cromosoma-Brazo-Región-Banda –
Subbanda (resolución de 550 bandas).
- Para los cromosomas en profase se añadirá la subbanda y la subsubbanda: Cromosoma-Brazo-Región-
Banda – Subbanda – Subsubbanda (resolución de 850 bandas).
La resolución depende del nivel de bandas que se obtenga con la técnica usada para hacer el cariotipo (Fig.
4).
Si una banda que es cortada por la división de dos regiones formará parte de la región distal. con respecto al
centrómero, esto es, una banda que es cortada por dicha división será nombrada como la primera banda de
la región más alejada del telómero y no contará para la región anterior
Fig. 4: Ideograma del cromosoma 14 a distintos niveles de resolución (400, 550 y 850
bandas) ilustrando la nomenclatura de París de brazo, región, banda, subbanda y
subsubanda.
Ejemplos:
Dado el código 7q31.2, se tiene:
La lectura de código será: Se está localizando a la subbanda 2 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 7.
Dando el código 14q31.42
Entendemos que se trata en primer lugar del cromosoma 14 y que hacemos referencia al brazo q (brazo largo),
a la región 3, la banda 1 y, separado por un punto, la subbanda 4 y la subsubbanda 2, o lo que es lo mismo,
estamos localizando a la subsubbanda 2 de la subbanda 4 de la banda 1 de la región 3 del brazo largo del
cromosoma 14.
Para los cromosomas sexuales, sin embargo, no utilizaremos los números 23 o 24 para designarlos sino las
letras X e Y de manera que su código sería, tomando como ejemplo el anterior:
Xq31.42 o Yq31.42.
DESCRIPCIÓN DE CARIOTIPOS O COMPOSICIÓN CROMOSÓMICA
Cuando se describe la composición cromosómica, o cariotipo, de un individuo además del número total de
cromosomas y el par sexual se puede también indicar ganancia o pérdida de un cromosoma poniendo por
ejemplo +13 o -16 y se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de un cromosoma
16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisomía 13 o una monosomía 16.
Cuando ocurre una translocación recíproca entre dos cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que
los cromosomas involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura están en 8q24 y 14q32.
Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas que normalmente lo contienen se
usa colocar h+ junto al brazo del ese cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que
esta es una variación frecuente en la población normal. Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas
anomalías cromosómicas:
Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una translocación entre los cromosomas 13 y el
14 con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).
1. Escribe el número total de cromosomas y luego escribe una coma ( , ).
2. Escribe los cromosomas sexuales y luego escribe una coma ( , ).
3. Luego escribe:
a. Si se trata de una trisomía escribe el número del cromosoma extra anteponiendo el signo “más” (+21)
b. Si se trata de la monosomía “X” (la única viable) escribe después del número de cromosomas una “X”
después de la coma (45,X).
c. Si se trata de alteraciones estructurales procede de la siguiente manera:
Escribe la abreviatura de la alteración estructural del cromosoma (Ejem. “t” si se trata de una
translocación: (46,XX,t)
Luego escribe entre paréntesis los cromosomas implicados en la alteración estructural separados
por un “punto y coma”: 46,XX,t(8;14)
Luego escribe entre paréntesis las bandas que intervienen en la alteración estructural de los
cromosomas, escribiendo cada banda en el orden que se escribieron los cromosomas. Finalmente
la fórmula quedará como sigue 46,XX,t(8;14)(q24;q32)
NOTA: La escritura de las fórmulas cromosómicas se hace sin espacios.
Su lectura será: Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación
recíproca entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de la
región 2 del brazo largo del cromosoma 8.
Ejemplos de nomenclatura cromosómicas
a) 47,XX,+21: Cariotipo femenino anormal con 47 cromosómas, que presenta un cromosoma extra 21
(mujer con trisomía 21 - síndrome de Down).
b) 47,XY,+18: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma 18 extra
(hombres con trisomía 18 - síndrome de Edwards).
c) 45,X: Cariotipo femenino anormal con 45 cromosomas, que presenta ausencia de un cromosoma X
(monosomía del X - síndrome de Turner).
d) 47,XXY: Cariotipo masculino anormal con 47 cromosomas que presenta un cromosoma X extra (trisomía
de cromosomas sexuales- síndrome de Klinefelter).
e) 46,XX,t(8;14)(q24;q32): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas con una translocación recíproca
entre la banda 2 de la región 3 del brazo largo del cromosoma 14 y la banda 4 de
la región 2 del brazo largo del cromosoma 8.
f) 45,XY,t(13;14)(p10;p10): Cariotipo masculino anormal con 45 cromosomas que presenta una
translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de ruptura en
sus respectivos brazos cortos (translocación robertsoniana).
g) 46,XY,del (8) (q13;q24): Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas con una delección intersticial
en el brazo largo del cromosoma 8 entre las bandas q13 y q24 (entre la banda 4
de la región 2 y la banda 3 de la región 1 del brazo largo del cromosoma 8).
h) 46,XX,del(6)(q24): Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas que presenta una delección
terminal del brazo largo del cromosoma 6 desde la banda 4 de la región 2 hasta
el telómero. (desde la banda q24 hasta el telómero).
g) 46, XY, inv (11)(p24;q13): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión
pericéntrica en el cromosoma 11, con puntos de quiebre en la banda 3 de la
región 1 del brazo largo y la banda 4 de la región 2 del brazo corto.
h) 46, XY, inv (8)(q13;q16): Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que muestra una inversión
paracéntrica en el cromosoma 8, con puntos de quiebre en la banda 6 de la
región 1 del brazo largo y la banda 3 de la región 1 del brazo largo
3. COMPETENCIAS DE LOGRO
3.1. Escribe y lee correctamente fórmulas cromosómicas de cariotipos normales y anormales utilizando la
nomenclatura cromosómica.
3.2. Identifica en mircrofografias de cariotipos humanos las alteraciones cromosómicas presentes.
1. El estudiante lee y escribe de forma correcta fórmulas cromosómicas.
2. Asocia fórmulas cromosómicas con la condición del individuo (diagnóstico citogenético) a partir de un
cariotipo.
3. Explica el mecanismo que originó la alteración cromosómica diagnosticada.
4. Cita rasgos fenotípicos característicos de la condición diagnosticada.
4. PRÁCTICA
4.1. Describe las siguientes fórmulas cromosómicas
N°
FÓRMULA
CROMSÓMICA
DESCRIPCIÓN DE LA FÓRMULA CROMOSÓMICA
1
46 XX, del (14) (q 23)
2
46 XY, dup (1) (q22 q25)
3
46 XX, r (7) (p22q36)
4
46 XX, r (7) (p22q36)
5
46, XX, del (1) (q24q31)
6
47, XY, +21
2. A partir de la descripción de los siguientes cariotipos escriba su respectiva fórmula cromosómica:
N°
FÓRMULA CROMSÓMICA
DESCRIPCIÓN
1
Cariotipo masculino anormal con 46 cromosomas que presenta una
translocación entre los cromosomas 13 y el 14 con los puntos de
ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación
robertsoniana).
2
Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una
deleción terminal del brazo largo (q) del cromosoma 14 con
punto de quiebre en la banda 3 de la región2.
También puede decirse: Cariotipo femenino anormal con 46
cromosomas, con una delección terminal del brazo largo (q)
del cromosoma 14 desde la banda q24 hasta el telómero.
(delección terminal).
3
Cariotipo masculino anormal, con 46 cromosomas, que
muestra una inversión pericéntrica en el cromosoma 3, con
puntos de quiebre en la banda 7 de la región 2 del brazo largo
y la banda 3 de la región 2 del brazo corto.
4
Cariotipo femenino anormal con 46 cromosomas, con una
delección intersticial del brazo largo (q) del cromosoma 1
entre las bandas q24 y q31.
5
Cariotipo anormal de mujer con 46 cromosomas que presenta
una translocación entre la banda 3 de la región 2 del brazo
corto del cromosoma 6 y la banda 1 de la región 3 del brazo
largo del cromosoma 3. Translocacón recíproca.
3. A partir del siguiente cariotipo conteste las preguntas que se formulan:
a. Escriba y describa la fórmula cromosómica que corresponde al cariotipo.
b. Indique la condición del paciente a quien pertenece el cariotipo (diagnóstico citogenético).
c. Escriba las principales características fenotípicas de la condición del paciente.
d. Explique mediante un esquema la etiología del caso (dibuje manualmente el esquema, tómele una
foto y péguela en el informe. La explicación es digital).
Ver el video “Aberraciones por translocación robertsoniana” en la siguiente dirección:
https://www.youtube.com/watch?v=_AS23jhQ_UM
4. Explique utilizando esquemas el origen de una trisomía 21por mosaicismo, por translocación
robertsoniana
5. BIBLIOGRAFÍA
1. Aguilar, M. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Síntesis.
2. Benasayag, S. y Gallino, M. (2010). Bases citogenéticas para la práctica hematológica De lo supuesto a lo
expuesto en nomenclatura citogenética. Hematología, Vol. 14 Nº 2: 58-68. Recuperado de:
http://www.sah.org.ar/docs/sah2-4.pdf.
3. Jorde L.; Carey, J. y Bamshad, M. (2010). Genética Médica. 6ªed. Elseiver.
4. McGowan, J., Hastings, R. y Moore, S. (2020). An International System for Human Cytogenomic
Nomenclature. Karger.
5. Mota, M., Cuenca, J. y Sipán, C. (2016). Biología molecular y citogenética. España: Paraninfo.
SEMANA 3 PRACTICA GENETICA- NOMENCLATURA CROMOSÓMICA-1.pdf
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