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Resumen: Ley de Mendel I
Mendel abordó el problema siguiendo una metodología científica:
- Observación
- Formulación de hipótesis.
- Diseño experimental
- Obtención y registro de resultados
- Interpretación de resultados y eventual reformulación de hipótesis.
Herencia particulada: el concepto de “gen”
Los rasgos, características de un individuo son controlados por factores hereditarios lo que hoy
conocemos como gen.
• Un gen es un factor hereditario que determina un carácter o rasgo del organismo.
• Molecularmente, el gen es la región del ADN donde se encuentra la información necesaria
para sintetizar un producto funcional (por ejemplo: una proteína).
• El locus- cuyo plural es loci-de un gen es el lugar o posición que este ocupa en el
cromosoma.
“Lo que no se vé”: Alelos y genotipo.
Un mismo gen puede presentar distintas variantes o versiones en la población.
Ejemplo: Puede que exista un gen que determina el color de la flor, pero que exista una variante de
gen que de lugar a color de flor blanco y otra variante que de lugar a un color violeta.
A esta variante de gen se le denomina alelo.
En los organismos diploides se tiene dos copias de cada cromosoma, el cromosoma materno y
paterno. Por lo tanto, vamos a tener dos copias de cada gen, el alelo materno y paterno.
Genotipo: Se refiere a la constitución genética de ese gen. Es decir, el conjunto de alelos para ese
locus.
En la imagen: Se muestra un gen que tiene dos variantes génicas, esto va a dar lugar a tres genotipos
posibles que se muestran en la siguiente figura.
El genotipo homocigota se refiere a aquel genotipo en el cual el alelo paterno es idéntico al alelo
materno. Va a dar lugar a dos homocigotas, en este caso para el alelo grande y el homocigota para
el otro alelo.
El alelo materno es diferente al alelo paterno, estamos hablando que el individuo es heterocigota
respecto a estos genes.
El fenotipo:
Cuando hablamos de un carácter o rasgo nos estamos refiriendo a una característica biológica del
individuo. Esto puede corresponder a un rasgo, por ejemplo la altura, o podría corresponder a una
característica o propiedad biológica determinada por alguna enzima o proteína, como es el grupo
sanguíneo.
En el caso del color de la flor observamos que hay dos fenotipos que son el fenotipo blanco y
violeta.
Los rasgos mendelianos son monogénicos
Esto quiere decir que están determinados por un único gen. Ejemplo: El enanismo es un rasgo
monogénico. Hay que tener en cuenta que la mayoría de los rasgos no se comportan de esta manera
ejemplo: pigmentación de la piel.
La herencia mendeliana estudia por lo general rasgos monogénicos.
Experimento del cruce monohíbrido: Resultados.
Mendel- Experimento: Cruce monohíbrido
En este se parte de linaje puros, los linajes puros son
plantas que al ser autofecundadas, su descendencia
va a presentar el mismo genotipo.
Un linaje puro con genotipo violeta al ser
autofecundado va a dar una descendencia que tiene
todo el fenotipo violeta.
Se parte aquí de las plantas parentales con genotipo
violeta y otro linaje puro con genotipo blanco. Al
cruzarse las mismas mediante polinización cruzada
surge la siguiente generación que denominamos F1.
Cuando las plantas en F1 se autofecundan se obtiene
la siguiente generación que se denomina F2
Dominancia completa.
El gen que controla el color de la planta presenta dos alelos, un alelo par el color purpura-violeta que
le llamamos P y oro alelo que le llamamos p.
Los parentales son plantas homocigotas, todos los gametos de los parentales van a presentar el
mismo alelo. EJ: Los parentales con genotipo violeta van a presentar todos ellos gametos con el alelo
P grande.
Al utilizar la polinización cruzada de los parentales vamos a obtener cigotos y heterocigotas. Por lo
tanto, todas las plantas de la F1 van a ser platas con genotipo heterocigoto.
En la planta F1 presenta fenotipo violeta porque que existe una denominación completa esto quiere
decir que uno de los alelos, denominado alelo dominante enmascara completamente al otro alelo
que será el alelo recesivo.
El alelo dominante es el fenotipo de la heterocigota (fenotipo violeta) y el alelo recesivo es el que se
presenta en el alelo homocigota (fenotipo blanco).
Primera Ley de Mendel (Ley de Segregación).
Consecuencia: La mitad de los gametos tendrá el alelo paterno y la otra mitad el alelo materno.
MODELO Y PREDICCIÓN DE FENOTIPOS
Trastornos mendelianos en humanos:
• Causados por mutaciones en un único gen (monogénicos).
• Alelo mutante y alelo (o normal).
• Individualmente son poco frecuentes, pero considerados en su conjunto constituyen un
porcentaje significativo.
• Miles de rasgos y trastornos monogénicos han sido descriptos y catalogados.
• Presentan patrones de transmisión característicos en las familias.
Genealogías
El modo tradicional para estudiar la herencia a sido construir arboles familiares donde indicamos la
ausencia o presencia de la característica o afectación en los miembros de cada generación. A estos
árboles familiares los llamamos genealogías.
Existen 4 patrones de herencia monogénica principales.
El patrón de herencia monogénica depende de 2 factores principales:
• La ubicación del locus del gen afectado: autosoma o cromosoma sexual x.
• Si el alelo mutado es dominante o recesivo
Herencia autosómica dominante
• El alelo mutado es dominante (D) y el salvaje recesivo (d).
• Los individuos homocigotos (D/D) y heterocigotos (D/d) padecen la enfermedad.
Gg
Genealogía típica de herencia autosómica dominante:
• Un individuo afectado tiene uno de sus padres afectados (no hay “saltos” entre
generaciones).
• En general los individuos afectados son heterocigotas, y estos tienen ½ de probabilidad
de tener descendencia afectada si su pareja no es afectada.
Herencia autosómica recesiva:
Que significa portadores: Que
estos individuos no presentan el
trastorno, pero si pueden
transmitir el alelo mutado.
Esta enfermedad o característica
solo se va a presentar en
individuos homocigotas para el
alelo mutado.
Genealogía típica de un rasgo autosómico recesivo.
Consanguinidad y trastornos autosómicos recesivos.
DETERMINACIÓN CROMOSÓMICA DEL SEXO
GENOTIPOS POSIBLES PARA UN RASGO LIGADO AL X
TRANSMISIÓN PATERNA DE CARÁCTER LIGADO AL X.
Herencia Recesiva Ligada al X.
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