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Herencia
Un individuo pertenece a una especie determinada porque presenta rasgos que son comunes a los de esa
especie. Tales rasgos pueden referirse a:
Características físicas
: como color y grosor del pelo, forma y color de los ojos, talla, peso, etc.
Comportamiento
: como agresividad, inteligencia, pautas sexuales.
Fisiología
: como la presencia de ciertas hormonas y enzimas.
Estos rasgos distintivos y comunes para todos los individuos de la misma especie se denominan caracteres
, y se
heredan de los padres mediante la reproducción. Para que un carácter se herede es necesario que esté
codificado en los genes, segmentos del material hereditario (ADN) que están en los cromosomas del núcleo
celular. Cada carácter suele presentar dos o más formas diferentes. A cada uno de los aspectos o
manifestaciones concretas de un carácter se le denomina fenotipo
, que corresponde a las características que
podemos ver o detectar con nuestros sentidos en un individuo determinado. Sin embargo, el fenotipo no
corresponde íntegramente a la información codificada en un gen, sino que es el resultado de la interacción con
otros genes y a menudo es afectado e incluso determinado por el ambiente (aunque las influencias externas
ambientales no son heredables, es decir, no se transmiten a la descendencia) (Fig. 9).
Fig. 9: Determinantes del fenotipo
En las especies diploides cada molécula de ADN está duplicada, una copia es heredada del padre y otra de la
madre (cromosomas homólogos
), y cada gen está también dos veces, uno en cada molécula, por lo que
realmente cada carácter está determinado por la acción de dos alelos. Cuando los dos alelos de un par son
iguales, o sea, codifican para la misma información (solo ojos claros), al individuo se le denomina homocigoto. Si
cada alelo del par codifica para una característica diferente (ojos claros y ojos oscuros) hablamos de individuos
heterocigotos o híbridos.
Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la predominancia fenotípica de los alelos.
En el caso de la herencia dominante, uno de los alelos tiene más fuerza para manifestarse que el otro; al más
fuerte se le denomina alelo dominante (representado por una letra mayúscula) y al más débil alelo recesivo
(representado por una letra minúscula), de manera que, cuando están juntos el dominante y el recesivo, el
dominante se manifiesta mientras que el recesivo queda oculto.
En el caso de la herencia intermedia, ambos alelos de un gen tienen la misma fuerza para manifestarse, por lo
que ninguno domina sobre el otro. En este caso, aparece un nuevo fenotipo que es intermedio entre los otros.
En la codominancia ambos alelos se expresan al mismo tiempo. Gráficamente ambos alelos se nombran con
letras mayúsculas.
Herencia mendeliana
Mendel realizó varios experimentos que consistieron en cruzar entre sí diferentes variedades de plantas y
estudiar su descendencia. A través del estudio de estos cruces, Mendel quería determinar si existían
regularidades o reglas en la transmisión de los caracteres de una generación a otra. Para llevar a cabo esta
investigación, utilizó la arveja por la facilidad de su cultivo, su corto período de desarrollo y la facilidad con que
se pueden ver las características.
Para empezar, Mendel realizó sucesivos cruces y obtuvo lo que él llamó "razas puras", que correspondían a
plantas que, al cruzarlas entre sí, solo daban plantas iguales que los padres. A estos individuos genéticamente
iguales se les denominó generación parental
.
El segundo paso consistía en cruzar dos razas puras de semillas con distinto fenotipo, obteniendo en la
1
a
generación filial (F1) el 100% de plantas con el fenotipo dominante (Fig. 10).
El tercer paso fue cruzar entre sí plantas de la generación F1, es decir cruzó híbridos (heterocigotos), volviendo
a obtener de nuevo los fenotipos de la generación parental, aunque en diferentes proporciones (Fig. 10).
A partir de estos experimentos Mendel pensaba que, al cruzarse los padres, había algo que pasaba a los
descendientes para que tuvieran las semillas de cierto color, y a eso lo llamaba "factores hereditarios". Suponía,
además, que los factores hereditarios debían ser dos, ya que uno venía de la planta padre y otro de la planta
madre. Hoy en día, nosotros llamamos alelos
a los factores hereditarios.
Fig. 10: a) Resultados para los cruces sucesivos de arvejas partiendo de características puras. b) Interpretación
de los cruces realizados en a) en base a segregación de alelos
A partir de los resultados obtenidos de los cruces en arvejas, se obtuvieron los siguientes postulados:
1ª ley de Mendel o ley de la segregación (separación de factores): Al cruzar entre sí dos heterocigotos, los
factores hereditarios (alelos) de cada individuo se separan, ya que son independientes. Los pares de factores o
genes se separan durante la meiosis, por lo cual cada gameto recibe solamente un miembro de cada par.
2ª ley de Mendel o ley de asociación independiente de factores
: Al cruzar entre sí dos dihíbridos los
caracteres hereditarios se separan, puesto que son independientes, y se combinan entre sí de todas las formas
posibles. Es decir, los genes determinantes de dos o más caracteres se transmiten independientemente unos de
otros y se combinan al azar (Fig. 11).
Fig. 11: Cruzamiento de dihibridismo.
GENÉTICA HUMANA
Esta sección investiga cómo los genetistas analizan datos genéticos de familias para hacer un seguimiento de la
herencia de los genes en humanos. Ella también explora los factores genéticos y ambientales que influyen en
los rasgos genéticos y trastornos, y explica cómo los genetistas detectan y tratan enfermedades genéticas
humanas.
Las genealogías
Los genetistas pueden estudiar los rasgos genéticos y trazar enfermedades genéticas de una generación a la
siguiente mediante el estudio de los fenotipos de los miembros de una familia en un "Pedigree". Un pedigrí es un
diagrama que muestra cómo se hereda un rasgo a través de varias generaciones, tal como el ejemplo de la
siguiente figura:
En un árbol genealógico, cuadrados representan hombres y círculos representan mujeres. Un símbolo lleno
significa que la persona tiene el rasgo o condición. Un símbolo vacío significa que la persona no tiene el rasgo o
condición. La combinación de una línea horizontal entre un hombre y una mujer indica un apareamiento. Una
línea vertical indica la descendencia dispuesta de izquierda a derecha en el orden de su nacimiento. Números
romanos indican las diferentes generaciones.
Los genes que controlan rasgos humanos muestran muchos patrones de herencia. Algunos de estos genes
causan trastornos genéticos. Trastornos genéticos son enfermedades o inhabilitación de condiciones que tienen
una base genética.
Herencia monogénica y poligénica
Algunos caracteres pueden estar controlados por muchos genes a la vez, como en el color de la piel. En este
caso hablamos de herencia poligénica. En cambio, cuando un sólo gen controla un rasgo, hablamos de herencia
monogénica. Cuando este gen es recesivo se presentan las siguientes enfermedades: fenilcetonuria, anemia
falciforme, fibrosis quística, como las más conocidas. Un ejemplo de herencia monogénica autosómica
dominante, es la enfermedad de Huntington, que se caracteriza por olvido e irritabilidad. Se desarrolla cuando la
persona afectada alcanza los 30 ó 40 años de edad y progresa provocando espasmos musculares,
enfermedades mentales graves y, finalmente, la muerte.
Genes ligados al sexo
Algunos caracteres complejos están determinados por los genes ligados al cromosoma x, y en un árbol
genealógico generalmente revela muchos hombres afectados y pocas mujeres afectadas. Un hombre hereda su
cromosoma X de su madre. Morgan en 1910, descubrió los genes ligados al sexo, en Drosophila melanogaster.
Durante sus investigaciones seleccionó y crió moscas de ojos rojos, y dentro de esta cepa encontró una
variedad con ojos blancos, las que aisló y crío hasta obtener una cepa pura para el color de ojos blancos, es
decir, una cepa donde sólo existen genes para este color de ojos. En sus trabajos, Morgan realizó cruzamientos
entre machos ojos blancos con hembras de ojos rojos. En la F
1
todos los individuos de ambos sexos tenían ojos
rojos. Cuando las moscas de F
1
de ojos rojos se cruzaron entre sí, el 25 % de los descendientes de la F
2
presentaban ojos blancos y el 75 % restante ojos rojos. Estos resultados permiten inferir que el carácter color de
ojos está controlado por dos genes alelos, en donde el gen que determina el color rojo es dominante y el gen
para el color blanco es recesivo. Si se analiza el sexo y el color de ojos de los individuos de la F
2
, se puede
comprobar que todas las hembras son de ojos rojos, en tanto que los machos, sólo la mitad es de ojo rojo y la
otra mitad de ojo blanco. El sexo de un individuo está determinado por la combinación de los cromosomas
sexuales, y en la mayoría de las especies animales la composición cromosómica de machos y hembras es
distinta. En la especie humana, la presencia de dos cromosomas X determina el sexo femenino, mientras que la
presencia de un cromosoma X y otro Y determina el sexo masculino. Las investigaciones han demostrado que
los cromosomas sexuales (X e Y) presentan diferencias estructurales de forma y tamaño. El cromosoma Y es
más corto que el X, por este motivo existen genes que se encuentran presentes exclusivamente en el
cromosoma X y reciben el nombre de genes sexo-ligados o ligados al sexo
. Como ejemplo, se pueden citar
las siguientes enfermedades provocadas por genes ligados al sexo: daltonismo y hemofilia. El daltonismo es una
forma de ceguera a los colores y es un trastorno recesivo ligado al cromosoma x, en el que un individuo no
puede distinguir ciertos colores, como el rojo y verde. La hemofilia también se hereda en forma recesiva ligada al
sexo, y consiste en la ausencia de algunos factores de coagulación, que hacen que ésta se desarrolle en forma
más lenta que en una persona normal.
Los genes que que se encuentran sólo en el cromosoma Y se denominan ligados al Y u holándricos. Ejemplo de
herencia holándrica es el gen que determina el sexo durante la embriogénesis.
Rasgos influenciados por el sexo
Los rasgos Influenciado por el sexo rasgos están involucrados en otros caracteres complejos. Hombres y
mujeres pueden mostrar diferentes fenotipos incluso cuando ellos comparten el mismo genotipo. Los rasgos
influenciados por el sexo suelen ser de tipo autosómico. Por ejemplo, un alelo que es dominante en los hombres
pero recesivo en las mujeres, controla patrones de calvicie -el tipo de calvicie que usualmente se encuentra en
los hombres. La diferencia se debe a los niveles más altos de la hormona testosterona en los hombres, que
interactúa con el genotipo para producir determinado patrón de calvicie.
Material genético y reproducción celular.pdf
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