ACTIVIDAD 1
1. Analiza la siguiente figura que muestra un sector de una molécula de ADN en la que dos
genes se están expresando. Luego responde las consignas.
a) ¿De qué manera la información presente en el ADN se manifiesta en un rasgo observable a
nivel celular? Fundamenta tu respuesta.
Todas las células poseen el mismo ADN que contiene instrucciones para controlar: la división; la
diferenciación; y el crecimiento celular; pero también tiene instrucciones para que este mensaje
genético se exprese en forma selectiva. También contiene información genética o hereditaria
(genoma), esta es la responsable de la aparición de características morfológicas y funcionales de
cada individuo de la especie. Contiene un mensaje codificado con las instrucciones para la
estructura y funciones biológicas, estas están vehiculizadas por las proteínas que también
contienen un lenguaje altamente específico. La secuencia lineal de aminoácidos en una cadena
polipeptídica determina la estructura tridimensional de la molécula, la que a su vez determina su
función.
La síntesis de proteínas es el mecanismo por el cual el ADN nuclear dirige la actividad de la célula y
gobierna la aparición de las características de un individuo. A través de este mecanismo la
información de los genes se traduce en proteínas. El ADN es capaz de dirigir la síntesis de los
distintos ARN que intervendrán en este proceso de síntesis de proteínas, que resultarán los pilares
del funcionamiento y la diferenciación celular y por ende de la construcción del resto de los
componentes del organismo.
El código genético es el alfabeto que contiene el ADN en su secuencia de nucleótidos y que
especifica la estructura de miles de proteínas; las letras de este “alfabeto” son 4: las bases
nitrógenas (A-T-C-G). Se compone de 64 codones o tripletes: son códigos triples, bajo las
combinaciones de las bases, 61 codifican aminoácidos (AUG es siempre de inicio) +3 funcionan
como condones de terminación.
b) ¿A qué se debe que el producto de la expresión (transcripción y traducción) de los dos genes
sea diferente?
Todas las características de un ser vivo o sea su fenotipo, están codificadas en la estructura
química del ADN, su genotipo; y se expresan en interacción con el ambiente (externo e interno). La
secuencia, es decir el orden en que están ubicados los nucleótidos es lo que proporciona la
información genética para todas las características del individuo. Una porción de ADN (gen) se
traduce en una proteína específica (enzima) que actúa regulando una reacción química.
2. a) Considerando el flujo de información que muestra la figura, indica a qué proceso hace
referencia cada descripción, colocando una cruz en el casillero que corresponda.
TRANSCRIPCIÓN
TRADUCCIÓN
Formación de una molécula
de ARN mensajero
X
Formación de una molécula
de proteína
X
Pasaje de información del
ADN al ARN
X
Expresión de la información
genética
X
Se lleva a cabo en los
ribosomas
X
Se lleva a cabo en el núcleo
celular
X
b) Redacta un texto que explique la forma en que respondiste el ítem anterior, dando cuenta de
la manera en que el ADN dirige los procesos implicados en el metabolismo.
El mecanismo de sistesis de proteínas requiere de la intervención de ADN, ARN mensajero, ARN
ribosómico, ARN transferencia, aminoácidos, enzimas y energía. Este mecanismo consta de dos
etapas:
I) TRANSCRIPCIÓN: Es el proceso que permite que la información contenida en un gen del ADN sea
copiado, por parte del ARNm, y llevado al citoplasma (a los ribosomas)
1- En G1 una molécula de ADN se abre para que una de sus hebras sirva de molde en la
síntesis de una molécula de ARNm (la otra cadena de ADN se mantiene inactiva);
2- Se empieza a copiar de forma complementaria (pero bajo el idioma de bases del ARN);
3- El ARNm se desprende y sales del núcleo por un poro de la membrana nuclear;
4- Ya en el citoplasma, se asocia a un ribosoma donde va a comenzar la traducción.
II) TRADUCCIÓN: Es el proceso que permite que la información contenida en el ARNm como
secuencia de bases nucleotídicas se exprese (“traduzca”) en forma de aminoácidos.
La etapa de traducción ocurre en tres fases:
1) Iniciación:
• La subunidad menor del ribosoma se acopla a la cadena de ARNm, exponiendo su
primer codón;
• El primer ARNt reconoce por medio de su anticodón al codón específico del ARNm
y se aparean;
• La subunidad mayor del ribosoma se une a la menor;
2) Elongación:
• El “sitio A” de un ribosoma será ocupado transitoriamente por sucesivos ARNt
unidos a aminoácidos de acuerdo a los codones que exprese el ARNm posado en
el ribosoma;
• Cuando los Sitios “A” y “B”, estén ocupados, una enzima cataliza la unión de un
enlace peptídico entre los aminoácidos para ir formando la proteína;
• Luego de que se produzca la unión, el ARNt que ocupaba el “Sitio B” se libera;
• El ribosoma se mueve un codón a lo largo de la cadena de ARNm para continuar la
traducción;
3) Terminación:
• La elongación continúa hasta que se encuentra un Codón Stop, que son aquellos
que sirven como señal de terminación;
• Se libera la proteína;
• Se produce desensamblado del Ribosoma funcional;
• Después de unos minutos los ARNm son digeridos por las enzimas presentes en el
citoplasma.
3. a) Lee el siguiente caso y, considerando la secuencia de acontecimientos que se muestran en
la figura, redacta un breve texto (de no más de 50 palabras) que explique el mecanismo por el
que se produce la aparición de la característica “Rh (+)”:
Caso: El factor Rh (Rhesus) es una proteína que aparece en la membrana de los glóbulos rojos
debido a la expresión de un gen particular que poseen determinadas personas. Aquellos individuos
que presentan dicha proteína en la membrana de sus glóbulos rojos son considerados con “sangre
Rh (+)”.
En principio el ADN que contiene el gen de Rh se abre para que una de sus hebras sirva de molde
en la síntesis de una molécula de ARNm (la otra cadena de ADN se mantiene inactiva); se empieza
a copiar de forma complementaria (pero bajo el idioma de bases del ARN). El ARNm se desprende
y sales del núcleo por un poro de la membrana nuclear; ya en el citoplasma, se asocia a un
ribosoma donde va a comenzar la traducción.
Durante el proceso de traducción la información contenida en el ARNm como secuencia de bases
nucleotídicas se expresa en forma de aminoácidos que tendrán como producto la expresión del
grupo sanguíneo Rh+.
b) Considerando la respuesta que has construido para la anterior consigna, diferencia los
conceptos de genotipo y fenotipo.
El Fenotipo hace referencia a todas las características de un ser vivo, por ejemplo altura, color de
ojos, piel, cabello, tendencia a enfermedades, presión arterial, entre otras.
El Genotipo es el código escrito en la estructura química del ADN, que va a determinar la expresión
de estas características en interacción con el ambiente, externo e interno.
ACTIVIDAD 2
A partir de la lectura del siguiente texto resuelve las consignas.
Todas las células que forman los distintos tejidos y órganos del cuerpo contienen una copia
completa del material genético, aunque pueden distinguirse, al menos, doscientos tipos diferentes
de células. Esta variedad es el resultado de un proceso de diferenciación celular. Este conduce a
que cada tipo celular posea características estructurales particulares y, en consecuencia, esté
especializado para cumplir una función determinada.
Todas las células del organismo se producen a través de mitosis sucesivas a partir de una única
célula originada durante la fecundación. Debido a esto, cada una posee la totalidad de la
información genética y potencialmente podría generar un organismo completo. Pero la
diferenciación celular, producida durante el desarrollo embrionario, hace que las nuevas células
que se generan sigan rutas que las conducen a destinos mucho más específicos, funcionalmente
hablando.
La información contenida en los genes es la que codifica las proteínas que una célula puede
sintetizar. Las proteínas son los principales compuestos químicos que permiten la realización de los
procesos celulares. Cualquier célula que contenga la totalidad de los genes podría fabricar todas
las proteínas que se producen en cualquier tipo celular. Bajo este supuesto todas las células tienen
este potencial.
Si todas las células expresaran la totalidad de sus genes, todas producirían las mismas proteínas y
el resultado serían células con las mismas capacidades funcionales, no especializadas. Pero esto no
sucede, sino que las células se especializan en el cumplimiento de diferentes funciones. Esto
significa que cada tipo celular produce su conjunto propio de proteínas.
En sus núcleos, todas las células poseen los mismos genes, pero en cada tipo celular sólo algunos
genes están encendidos y otros están apagados. Cuando un gen está encendido, su “receta”
(instrucciones) para la producción de una determinada proteína es “copiada” (transcripta). Luego,
esa copia sale del núcleo hacia el citoplasma donde se encuentra la “fábrica de proteínas”
(ribosomas), allí la receta es “leída, interpretada y ejecutada” (traducida), produciéndose una
proteína con los aminoácidos determinados y ensamblados según el orden (secuencia) indicado.
Entonces: ¡el gen se ha expresado!
Si la célula no puede copiar un gen determinado, se considera que está apagado y la proteína que
codifica no se produce. El gen apagado no se ha expresado.
El proceso de diferenciación celular implica el encendido y apagado (expresión) diferencial de
genes. Cuando un gen determinado está encendido una proteína específica es fabricada, lo que
permite que en la célula se cumpla la función que esta proteína tiene a cargo. Por lo tanto, cuando
una proteína determinada no se produce, esa función no se lleva a cabo.
La expresión diferencial de genes se puede lograr por la acción de proteínas especiales llamadas
reguladoras, que promueven o impiden el “copiado” (transcripción) de las instrucciones contenidas
en cada gen. También pueden determinar cuántas copias hacer (lo que redundará en mayores o
menores cantidades de esas proteínas en la célula) y en qué momento.
La diabetes es una enfermedad compleja, determinada por múltiples factores genéticos y
ambientales, cuyo resultado final es el aumento excesivo de glucosa en sangre (hiperglucemia).
Algunos problemas vinculados a la hiperglucemia en el organismo a largo plazo pueden ser:
problemas cardíacos, nefropatías, neuropatía, problemas relacionados con la visión, trastornos
óseos y de las articulaciones, complicaciones cutáneas, problemas en el aparato digestivo,
disfunción sexual, problemas en los dientes y las encías, entre otros.
El páncreas tiene dos funciones principales, la función exocrina y la función endocrina. La función
endocrina implica la producción de hormonas, entre ellas la insulina. La insulina, producida por las
células β (células beta) del páncreas, provoca la disminución del nivel de glucosa en la sangre.
Si bien las células precursoras de las células β poseen exactamente los mismos genes que el resto
de las células del cuerpo, en ellas se encuentra encendido un gen maestro que en el resto de las
células se encuentra apagado.
Actualmente el mecanismo de diferenciación de células precursoras de células β, está siendo
estudiado con vistas al logro de nuevas terapéuticas en el abordaje de la diabetes. Estas células
precursoras tienen la capacidad de multiplicarse, y aunque carecen de la característica de
producción de la hormona insulina, al diferenciarse en células β adquirirán la capacidad de
producirla.
Entonces, si el gen maestro se encuentra activo habrá proteína maestra que permitirá la activación
de otros genes que llevarán a la fabricación de otras proteínas necesarias para la síntesis de
insulina. Este mecanismo transformó a una célula madre en una célula β.
Si este gen maestro se encuentra apagado, los genes por él controlados se apagarán también y la
célula no adquirirá las proteínas necesarias para la producción de insulina para ser considerada
como célula β.
Para encender los genes apropiados la proteína reguladora maestra debe, inicialmente,
reconocerlos. El reconocimiento se produce a través de una señal particular que poseen los genes y
que sólo puede ser reconocida por esa proteína maestra. Esta señal es una secuencia de ADN
llamada promotor.
En resumen, todos los tipos celulares poseen todos los genes, pero en cada tipo celular sólo se
expresan aquellos genes que son reconocidos y encendidos por proteínas maestras codificadas, a
su vez, por genes maestros activos.
Cada tipo celular está destinado a ocupar un lugar preciso en la anatomía del organismo, por lo
que cada gen regulador maestro debe ser encendido en cierto momento del desarrollo y en células
que se localicen en un lugar coherente con el plano general del organismo.
La determinación de qué genes maestros deben ser activados o cuáles, desactivados, no puede
producirse, ni se produce, al azar. En esta selección son determinantes las moléculas, heredadas de
su progenitora, que posea la célula en su citoplasma y del intercambio de información con el
entorno, que está en relación con la localización que la célula ocupe en el plano del desarrollo
embrionario.
El camino de la diferenciación celular está marcado por los genes encendidos y apagados que una
célula posea y que están determinados por la relación que los genes establezcan con su entorno
intra y extracelular.
1) Transcribe el/los párrafos donde se hace referencia a las etapas de la síntesis de proteínas.
- “La información contenida en los genes es la que codifica las proteínas que una célula
puede sintetizar. Las proteínas son los principales compuestos químicos que permiten la
realización de los procesos celulares. Cualquier célula que contenga la totalidad de los
genes podría fabricar todas las proteínas que se producen en cualquier tipo celular. Bajo
este supuesto todas las células tienen este potencial.”
- “En sus núcleos, todas las células poseen los mismos genes, pero en cada tipo celular sólo
algunos genes están encendidos y otros están apagados. Cuando un gen está encendido,
su “receta” (instrucciones) para la producción de una determinada proteína es “copiada”
(transcripta). Luego, esa copia sale del núcleo hacia el citoplasma donde se encuentra la
“fábrica de proteínas” (ribosomas), allí la receta es “leída, interpretada y ejecutada”
(traducida), produciéndose una proteína con los aminoácidos determinados y ensamblados
según el orden (secuencia) indicado.”
- “La expresión diferencial de genes se puede lograr por la acción de proteínas especiales
llamadas reguladoras, que promueven o impiden el “copiado” (transcripción) de las
instrucciones contenidas en cada gen. También pueden determinar cuántas copias hacer
(lo que redundará en mayores o menores cantidades de esas proteínas en la célula) y en
qué momento.”
2) Relaciona el concepto de genes encendidos y apagados con el proceso de diferenciación en las
células β.
Todos los tipos celulares poseen todos los genes, pero en cada tipo celular sólo se expresan
aquellos genes que son reconocidos y encendidos por proteínas maestras codificadas, a su vez, por
genes maestros activos. Si la célula no puede copiar un gen determinado, se considera que está
apagado y la proteína que codifica no se produce.
El proceso de diferenciación celular implica el encendido y apagado (expresión) diferencial de
genes. Cuando un gen determinado está encendido una proteína específica es fabricada, lo que
permite que en la célula se cumpla la función que esta proteína tiene a cargo. Por lo tanto, cuando
una proteína determinada no se produce, esa función no se lleva a cabo.
La insulina, producida por las células β (células beta) del páncreas, provoca la disminución del nivel
de glucosa en la sangre. Si bien las células precursoras de las células β poseen exactamente los
mismos genes que el resto de las células del cuerpo, en ellas se encuentra encendido un gen
maestro que en el resto de las células se encuentra apagado.
Entonces, si el gen maestro se encuentra activo habrá proteína maestra que permitirá la activación
de otros genes que llevarán a la fabricación de otras proteínas necesarias para la síntesis de
insulina. Este mecanismo transformó a una célula madre en una célula β. Si este gen maestro se
encuentra apagado, los genes por él controlados se apagarán también y la célula no adquirirá las
proteínas necesarias para la producción de insulina para ser considerada como célula β.
3) Fundamenta cuál es el rol de una proteína reguladora maestra en la diferenciación celular.
La expresión diferencial de genes se puede lograr por la acción de proteínas especiales llamadas
reguladoras, que promueven o impiden la transcripción de las instrucciones contenidas en cada
gen. También pueden determinar cuántas copias hacer (lo que redundará en mayores o menores
cantidades de esas proteínas en la célula) y en qué momento. Para encender los genes apropiados
la proteína reguladora maestra debe, inicialmente, reconocerlos. El reconocimiento se produce a
través de una señal particular que poseen los genes y que sólo puede ser reconocida por esa
proteína maestra. Esta señal es una secuencia de ADN llamada promotor.
4) Explica qué sucedería si ocurre una mutación en el gen maestro de la célula madre precursora
de la célula β.
Si ocurre una mutación en el gen maestro y se encuentra apagado, los genes por él controlados se
apagarán también y la célula no adquirirá las proteínas necesarias para la producción de insulina
para ser considerada como célula β.
GUIA TP N16.docx
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