Volver a Biología Humana
ACTIVIDAD 1
1. Lee atentamente la descripción de la Corea de Huntington y la Esquizofrenia y responde las
consignas:
COREA DE HUNTINGTON
La Corea de Huntington es una enfermedad hereditaria y progresiva, que se manifiesta a través
de alteraciones neurológicas, psiquiátricas y trastornos cognitivos. La enfermedad lleva su
nombre en memoria del Dr. George Huntington, quien en 1872 realizó la primera descripción de
la misma. Se conoce con el nombre de “corea”, debido a que una de las principales
características clínicas de esta enfermedad son los movimientos musculares anormales e
involuntarios (coreoatetosis). La Corea de Huntington se transmite hereditariamente de forma
autosómica dominante, por lo cual los descendientes directos de pacientes con la enfermedad
son individuos con un riesgo de padecerla del 50%. El gen asociado a la enfermedad se descubrió
en 1993 y fue localizado en el cromosoma 4. El gen es producto de una mutación del gen
responsable de la formación de la proteína huntingtina, involucrada en funciones
neuroprotectoras. Como resultado de la mutación génica, la proteína producida posee una
estructura anormal y conlleva cambios neurodegenerativos que causan la muerte de células
nerviosas en ciertas áreas del cerebro.
La enfermedad se inicia normalmente entre la tercera y quinta década de la vida, aunque se han
documentado casos en la infancia e incluso al final del ciclo vital. La progresión de la
enfermedad es gradual pero el deterioro es constante, afecta de igual forma a hombres y a
mujeres, y la muerte del paciente ocurre al cabo de 15 a 20 años tras el inicio de las
manifestaciones clínicas. Las características clínicas que definen esta enfermedad son trastornos
motores (suelen manifestarse en forma de tics y se pueden acompañar de ciertos estados de
agitación, siendo paulatinamente más frecuentes hasta evidenciarse en la cabeza, el cuello y las
extremidades, produciendo marcadas alteraciones al caminar, hablar o comer), alteraciones
psiquiátricas (como síntomas esquizoides, depresión, ansiedad, trastornos de personalidad,
irritabilidad, impulsividad, abuso de sustancias, trastornos de la conducta sexual, apatía,
agresividad, drogodependencia y fobias) y deterioro cognitivo (afectando el habla, la memoria,
la atención, las habilidades visuoespaciales y las funciones ejecutivas).
ESQUIZOFRENIA
La esquizofrenia es considerada una afección del neurodesarrollo y la principal causa de
trastorno mental grave, crónico. La incidencia poblacional es de 1:100 personas en la segunda
década de la vida y se caracteriza por afectar múltiples dominios comportamentales que van
desde la percepción (alucinaciones), pensamiento deductivo (delirios), dificultades en la fluidez
en el pensamiento y discurso, alteraciones en la actividad motora, disminución en la expresión
emocional, incapacidad de iniciar y terminar una conducta dirigida a una meta e incapacidad de
experimentar satisfacción emocional.
Si bien existen varios modelos explicativos, actualmente gracias a los avances en los estudios de
neuroimágenes y neuropatología que han aportado evidencias de alteraciones cerebrales se
considera a la esquizofrenia como una enfermedad de etiología múltiple, con una prevalencia
hereditaria poligénica combinadas con factores socio ambientales capaces de incrementar el
riesgo
para la enfermedad; dando cuenta de un patrón de herencia multifactorial. Se considera que
existen alteraciones desde el embarazo hasta la adolescencia en los procesos de formación de
neuronas, en la sinaptogénesis, en la poda neuronal y en la apoptosis.
Actualmente, se considera que este trastorno afecta principalmente estructuras fronto-
temporales mediales con alteración de la neurotransmisión dopaminérgica subcortical y cortical,
con incremento de la dopamina en los ganglios basales y disminución en la corteza prefrontal. Se
considera posible que la disfunción dopaminérgica o de otros sistemas sea la causa primaria de
la esquizofrenia al condicionar un neurodesarrollo anormal. De esta manera, se considera a la
esquizofrenia como una enfermedad de la conectividad neuronal implicando alteraciones en los
circuitos neuronales y en los neurotransmisores.
Esta disfunción de la conectividad y de la comunicación en los circuitos neuronales se relaciona
con los diversos deterioros en las funciones cognitivas de los pacientes con esquizofrenia,
específicamente en las funciones ejecutivas, evidenciando déficit en la flexibilidad cognitiva, en
la planificación y en la memoria de trabajo. Conjuntamente se observa un deterioro en procesos
cognitivos de segundo orden, por ejemplo, en la memoria, en el lenguaje o en la emoción.
a. Identifica a cada una de las patologías descriptas como monogénica o poligénica.
Fundamenta.
La Corea de Huntington es una patología monogénica y la esquizofrenia es una patología
poligénica. La Corea es monogénica porque es dominante, es autosómica (es decir no está en
los cromosomas sexuales), está en un gen en particular y los factores externos no la modifican.
En cambio, la esquizofrenia el factor ambiental influye y es una conformación de varios genes.
b. Utiliza la información sobre Corea de Huntington y Esquizofrenia como ejemplo de la
ecuación propuesta a continuación.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
El fenotipo es lo que se observa, lo que se ve. El genotipo es una cierta carga de genes, pero eso
necesita del ambiente para que se exprese el fenotipo.
ACTIVIDAD 2
1. Caracteriza los tipos de estudios utilizados en genética del comportamiento para valorar
diferencialmente la contribución genética y ambiental al fenotipo.
Los estudios familiares (analizan los árboles genealógicos y se ve la prevalencia de ciertos
trastornos o caracteres en la familia).
Los estudios de gemelos (estudian a los gemelos monocigóticos y dicigóticos, en relación a si son
criados en distintos o mismo ambiente y se les hace un estudio de genética).
Los estudios de adopción (permite poder encontrar cómo a partir de un padre y un hijo biológico,
ahora se tiene un padre y un hijo adoptivo. Se ve la influencia del ambiente)
Los estudios combinados son el conjunto de datos obtenidos de diversos estudios en gemelos, de
adopción y combinados los que permiten aclarar la contribución relativa de los factores
ambientales y genéticos. Estos estudios proporcionan la mejor evidencia sobre la importancia de
comprender la conducta desde las interacciones entre genotipo y ambiente.
2. La investigación en genética cuantitativa cambió la forma de pensar el ambiente, lo cual
implica un uso más amplio del término del que se hace en Psicología. A partir de esta
consideración responde las consignas.
a. Indica cuál o cuáles de las siguientes condiciones del ambiente podría/n influir sobre el
fenotipo en un niño que vive en la ciudad de Mar del Plata. Fundamenta tu respuesta.
- Su tipo de alimentación
- La alimentación de la madre durante el embarazo
- La acidez del interior de las células de su hipófisis anterior
- El apoyo social de sus compañeros de escuela
- El cariño de su madre
Todas influyen. No es lo mismo un niño que tiene una dieta balanceada y uno que come lo que
puede haber en la casa. Todos los procesos biológicos dependen de parámetros muy estrechos. En
el desarrollo de un chico va a influir muchísimo si tiene apoyo social o si no lo tiene. El cariño de su
madre y la alimentación de ella durante el embarazo también influye.
3. Para estudiar la herencia de los caracteres que muestran distribuciones continuas se utilizan
parámetros estadísticos, entre ellos riesgo genético e índice de correlación. ¿A qué hace
referencia cada uno de estos términos? ¿Cuál es la principal diferencia en su aplicación
poblacional?
El riesgo genético hace referencia a uno de los parámetros estadísticos utilizados en Genética
Cuantitativa el cual es la probabilidad o riesgo de padecer un trastorno a lo largo de la vida. El
índice de correlación hace referencia a un índice del parecido familiar que oscila entre 0 (ausencia
de parecido) hasta 1 (semejanza completa). En su aplicación poblacional, el riesgo genético tiene
una probabilidad de desarrollase en un 1%. Por otro lado, en el índice de correlación se reduce a
0%.
4. En los siguientes gráficos se presentan los resultados de investigaciones en Trastornos del
estado de ánimo (Depresión Unipolar y Trastorno bipolar) en estudios familiares y de gemelos.
Responde las consignas presentadas a continuación considerando el concepto de riesgo
genético.
Gráfico 1: Resultados de estudios familiares y de gemelos en Depresión Unipolar
Gráfico 2: Resultados de estudios familiares y de gemelos en Trastorno Bipolar
a. ¿Qué hipótesis se puede formular sobre la relación entre el parentesco genético y el riesgo de
padecer Depresión Unipolar y Trastorno Bipolar?
Cuánto más cercano sea el parentesco, más probabilidades habrá de padecer el Trastorno o la
Depresión en cuestión.
b. A partir del conocimiento de la semejanza genética entre parientes de primer grado, gemelos
dicigóticos y gemelos monocigóticos, ¿cómo relacionarías el riesgo de padecer estos trastornos
con la contribución relativa de los genes y del ambiente?
La Depresión unipolar tiene más influencia del ambiente y en el Trastorno Bipolar tiene menos
influencia del ambiente.
ACTIVIDAD 3
1. Analiza el video “Epigenética, estudio de gemelos “ y responde las consignas: (link en el aula
virtual )
a. ¿Qué diferencias puedes señalar entre los gemelos estudiados en relación a su fenotipo?
Discute las diferencias observadas respecto a sus estilos de vida.
Uno era más introvertido, más conciliador, más relajado. El otro más extrovertido, más agresivo.
Uno era más atleta que el otro, a uno le gustaba viajar mientras que al otro le gustaba leer. Uno
era más activo y el otro era más tranquilo.
b. ¿A qué se denominan marcadores epigenéticos y cuál es la utilidad de su estudio en el caso
analizado?
Se denomina marcador epigenético a los distintos grupos químicos que unidos al ADN o a las
histonas regulan la activación o inactivación de los genes ubicados en esos sectores. Ayuda a
encontrar los cambios observados fenotípicamente en el genoma, las modificaciones químicas que
se produjeron a lo largo de 1 año, se encontraron cambios significantes en los genes relacionados
al metabolismo dando evidencia de cómo el estilo de vida impacta en la expresión genética que
permitió que se desarrolle cierto fenotipo.
c. Considerando el análisis realizado diferencia los conceptos de genoma y epigenoma.
El genoma es la información que está en el ADN. El epigenoma es el conjunto activo que contiene
información
GUIA TP N16.docx
browser_emoji Estamos procesando este archivo...
browser_emoji Lamentablemente la previsualización de este archivo no está disponible. De todas maneras puedes descargarlo y ver si te es útil.
Descargar
. . . . .