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ACTIVIDAD 1
1. Para considerar que una característica se hereda a través de un mecanismo mendeliano
deben cumplirse ciertas condiciones.
Las siguientes premisas son las condiciones enunciadas según la terminología utilizada por
Mendel. Reescríbelas utilizando los términos ALELO – GEN según corresponda.
● En un individuo, la característica X está regida por un único factor.
GEN
● Cada tipo de la característica X está regida por una sola variedad del factor que rige dicha
característica.
ALELO
● Cada progenitor transmite a su descendencia una de las variedades del factor que posee.
GEN
● Cuando en un individuo se presentan las dos variedades del factor correspondiente a la
característica X, sólo se manifiesta una de las variedades.
ALELO
● Las variedades de cada factor no se “mezclan” ya que pueden volver a separarse.
ALELO
2. La existencia de ciertas proteínas en las células está determinada por la secuencia de
nucleótidos del ADN.
El factor Rh, que es una proteína integral de la membrana, se hereda con un patrón mendeliano.
Es decir que es codificado por un solo gen (herencia monogénica), autosómico e independiente y
dos alelos entre los cuales se evidencia dominancia completa. El alelo dominante (R) determina
la presencia del factor Rh (sangre Rh+) y el recesivo (r) su ausencia (sangre Rh-).
Resuelve las consignas a partir de la información que se presenta.
a. José y Marta han decido formar una familia proyectando tener al menos tres hijos
biológicos. Ambos poseen sangre Rh+ y se preguntan con qué factor Rh podrán nacer
a.1. ¿Cuáles son los fenotipos para el Rh, de José y de Marta?
José RH +
Marta RH +
a.2. Respecto de Rh ¿Es el único fenotipo posible? Justifica
No, también hay negativos.
a.3. ¿Qué genotipos posibles hay para el Rh?
• Homocigota dominante (“BB”)
• Homocigota recesivo (“bb”)
• Heterocigota (“Bb”)
a.4. Indica cuáles serían los genotipos posibles para cada uno de los tipos (fenotipos) de Rh.
• Al homocigota dominante su fenotipo será Rh positivo
• Al homocigota recesivo su fenotipo será Rh negativo
• Al heterocigota su fenotipo será Rh positivo
b) Luego de un tiempo nació su primer hijo, Marco, con sangre Rh-.
b.1. ¿Para que esto fuera posible, cuáles deberían ser los genotipos de José y Marta?
• José: Heterocigota (r)
• Marta: Heterocigota (r)
b.2. ¿Qué probabilidad tuvo Marco de nacer con el factor opuesto al que nació?
Justifica tu respuesta completando el tablero de Punnet (cuadro de cruzamientos).
Utiliza los símbolos R (alelo dominante) r (alelo recesivo)
75% de probabilidad
b.3. ¿Qué probabilidad tendría el/la primer/a hermano/a biológico/a de Marco de tener la
misma condición del factor Rh (Rh-).
25% de probabilidad
b.4. ¿Y el/la siguiente?
25% de probabilidad
c) El tiempo pasa rápidamente. Marco ha formado pareja con Carla que es Rh+. Están cursando
el cuarto mes de gestación de Julia).
c.1. ¿Cuál debería ser el genotipo de Carla para Julia nazca con la sangre Rh-? Justifica tu
respuesta completando el tablero de Punnet.
El genotipo de Carla para que Julia nazca con sangre Rh- tiene que tener un fenotipo heterocigota.
R
r
R
RR
Rr
r
Rr
rr
R
r
r
Rr
rr
r
Rr
rr
c.2. ¿Qué probabilidad tendría Julia de poseer ese tipo de sangre?
50% de probabilidades fenotípicas para que tenga Rh negativo y 50% de probabilidades para que
tenga Rh positivo.
3) La acondroplasia es una anomalía determinada por un gen autosómico que da lugar a un tipo
de enanismo en la especie humana. Analiza el árbol genealógico de esta familia. Luego resuelve
las consignas utilizando las letra “A” y “a” para identificar a los alelos.
REFERENCIAS
a) La acondroplasia ¿es un carácter dominante o recesivo? Indica en qué te basaste para
determinarlo.
Dominante, si fuera recesivo, debería ir perdiéndose en la primera unión.
b) Indica el genotipo y el fenotipo de cada uno de los individuos presentados en el árbol
genealógico.
NOMBRE
MARTA
ALEJANDRO
LAURA
CLAUDIA
CLARA
LUCIA
FENOTIPO
NA
NA
NA
A
NA
A
GENOTIPO
aa
aa
aa
Aa
aa
Aa
NOMBRE
ANIBAL
MIRTA
MARCELO
CAROLA
SUSANA
LUIS
TOBIAS
FENOTIPO
A
NA
A
NA
A
NA
NA
GENOTIPO
Aa
aa
Aa
aa
Aa
aa
Aa
c) ¿Cuál es la probabilidad de que el próximo descendiente de la pareja de la Filial 2 presente
acondroplasia?
50% de probabilidades
¿Y de que no la presente?
50% de probabilidades
Justifica completando el cuadro de cruzamiento.
A
a
a
Aa
aa
a
Aa
aa
ACTIVIDAD 2
La hemofilia es una enfermedad que se hereda en forma recesiva a través de un gen
transportado por el cromosoma X. Es un trastorno de la coagulación de por vida que impide que
la sangre coagule adecuadamente. Las personas con hemofilia no tienen suficiente factor de
coagulación, una proteína de la sangre que controla las hemorragias. La severidad de la
hemofilia de una persona depende de la cantidad de factor faltante.
Juan y María, ambos sin hemofilia, tienen tres hijos:
(1) Pedro, que padece hemofílica, está casado con Carla, que no tiene la enfermedad. Tienen una
hija llamada Micaela que no tiene hemofilia.
(2) Andrea, una hija sin hemofilia, que se casó con Roberto que tampoco la tiene. Tuvieron un hijo
al que llamaron Esteban que sí presenta la patología
(3) Fernanda que hizo pareja con Abel. Ni ellos ni ninguno de sus tres hijos, Nicolás, Juan y Martín,
tienen hemofilia.
a) Analiza el árbol genealógico para esta familia. Luego completa las referencias indicando los
posibles genotipos de cada uno de los miembros. Utiliza los símbolos XH y Xh.
Los individuos sombreados presentan hemofilia
Juan XH Y María XH Xh Pedro Xh Y Carla . . . . . Micaela XH Xh
Andrea XH Xh Roberto XH Y Esteban XH Y Fernanda . . . . . Abel XH Y
Nicolás XH Y Juan XH Y Martín XH Y
b) ¿Cuáles eran las posibilidades de los hijos de Juan y María de padecer hemofilia?
Justifica tu respuesta completando el cuadro de cruzamiento.
Pedro 50% Andrea 0% Fernanda 0%
XH
Y
XH
XH XH
XH Y
Xh
XH Xh
Xh Y
ACTIVIDAD 3
Resuelve la siguiente consigna:
Compara los gráficos de la Distribución del factor Rh y la Distribución Normal Teórica de las
Puntuaciones de C.I. y luego explica qué característica respecto de la cantidad, la calidad y las
frecuencias de los fenotipos posibles permiten diferenciar el patrón de herencia poligénica del
mendeliano.
El factor Rh responde a la herencia monogénica, por lo tanto, sus valores son cualitativos, existen
dos posibilidades fenotípicas: presencia de expresión o ausencia de expresión, en cambio en lo
que respecta a las puntuaciones de C.I. refiere a la herencia poligénica, sus valores son
cuantitativos y presentan una distribución fenotípica expresada en una variación continua por su
carácter acumulativo.
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