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Bases Nitrogenadas
Ácidos Nucleicos
Son polímeros lineales de nucleótidos; sus moléculas están formadas por:
Pueden ser:
✓ PURICAS: adenina y guanina
✓ PIRIMÍDICAS: citosina, timina y uracilo
Funciones de los nucleótidos:
✓ Se usan para depositar y transferir energía química, este es el caso del ATP que permite la
liberación de una gran cantidad de energía
✓ Son componentes de algunas coenzimas como NAD o FAD
✓ Integran algunas moléculas que actúan como segundos mensajeros celulares, por ejemplo:
AMPciclico o AMPc
1 Base Nitrogenada + 1 Pentosa + 1 molécula de Ácido Fosfórico
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ADN
ADN y ARN
Son polinucleótidos que se diferencian por:
✓ El ADN es una doble cadena, mientras que los ARN tienen cadena simple
✓ Sus pentosas son diferentes; siendo Desoxirribosa la del ADN y Ribosa la del ARN
✓ El ADN tiene: adenina-guanina citosina-timina, mientras que el ARN tiene: adenina-guanina
citosina-uracilo.
✓ Su función más importante es guardar la información genética, la cual puede ser transmitida a las
células hijas y por lo tanto a la descendencia.
Contiene unidades de información denominadas genes; algunos de ellos contienen la información
necesaria para la síntesis de proteínas, la cual es copiada en el ARNm, que lleva la información a los
ribosomas donde se fabrican las proteínas. Este proceso es llamado Transcripción.
El ADN consta de dos cadenas de polinucleótidos, antiparalelas y complementarias; estas presentan
un doble giro hacia la derecha.
Se dice que son antiparalelas porque ambas se encuentran invertidas, es decir que sus extremos no
son equivalentes.
En un extremo una cadena expone el C´3 de la pentosa de su último nucleótido y la otra el C´5; y en
el extremo opuesto ocurre lo contrario.
Las bases están unidas por un enlace de puente de H; siempre se une A/T y C/G mediante dos y tres
enlaces respectivamente. Esto permite afirmar que la secuencia de bases de una cadena es
complementaria con la otra.
ADN en Eucariontes
ADN en Procariontes
Se encuentra en el núcleo, asociado a proteínas
básicas (histonas); estas colaboran en la
compactación de la cromatina
Las moléculas de ADN asociadas a histonas
forman los cromosomas en los cuales se
almacena la información genética.
El numero de cromosomas es característico de
cada especie, el hombre posee 46 cromosomas.
Cuando la célula se divide estas moléculas de
ADN se duplican para que al finalizar la división
cada célula hija conserve la cantidad
característica de cada especie.
En estas células se identifica una sola molécula
de ADN circular que tiene los dos extremos
unidos.
No se asocia a histonas y no se empaqueta.
El cromosoma de los procariotas es una
molécula de ADN.
Su estructura es similar al eucariótico, tiene una
doble cadena de polinucleótidos con giro a la
derecha y también contiene la información
genética de la célula.
A partir de él se fabrican las moléculas de
ARNm para la síntesis proteica celular.
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ARN
Es un polinucleótido de una sola cadena; cada nucleótido posee una ribosa en lugar de
desoxirribosa, y el uracilo reemplaza a la timina. Su forma es variable y depende del tipo de ARN en
cuestión.
Tipos y Función:
Eucariontes:
Poseen ARNm, ARNt, ARNr, ARNhn, ARNsc, ARNsn. Todos son fabricados a partir del ADN.
✓ ARN mensajero (ARNm): toma la información del ADN y se asocia con los ribosomas, los cuales usan
la información que contiene para la síntesis proteica.
✓ ARN ribosómico (ARNr): forma parte de la estructura de los ribosomas.
✓ ARN de transferencia (ARNt): captura aminoácidos en el citoplasma y los lleva a los ribosomas,
donde se usa para sintetizar proteínas
✓ ARN heterogéneo nuclear (ARNhn): es la suma de los precursores que se modifican para formar el
ARNm.
✓ ARN pequeños citoplasmáticos (ARNsc) y ARN pequeños nucleares (ARNsn): son dos grupos de
pequeños ARN que cumplen funciones variadas en la célula, algunos incluso actúan como enzimas.
Procariontes:
Solo poseen los primeros tres tipos de ARN (ARNm, ARNr y ARNt) y cumplen las mismas funciones,
con la diferencia de que el ARNm no es procesado antes de ser usado en la síntesis proteica.
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Nucleosoma
Fibra de 30 nm
SAR o MAR
Rosetón
Cromatina
La cromatina es la forma en la que se presenta el ADN en el núcleo celular. Es la sustancia de base
de los cromosomas eucarióticos, y corresponde a la asociación de ADN, ARN y proteínas
Las proteínas son de dos tipos: las histonas y las proteínas no histónicas.
Su unidad básica es el nucleosoma.
Niveles de condensación de la cromatina:
El nucleosoma o Fibra de 10 nm es la unidad básica de la cromatina; tiene forma de cilindro chato y
está compuesto por 200 pares de bases de longitud, asociados a un complejo específico de ocho
histonas nucleosómicas (octámero de histonas). Este octámero forma un núcleo proteico,
alrededor del cual se enrolla la hélice de ADN (de aproximadamente 1,8 vueltas).
Entre cada una de las asociaciones de ADN e histonas existe un ADN libre llamado ADN espaciador,
que garantiza flexibilidad a la fibra de cromatina. Este tipo de organización, permite un primer paso
de compactación del material genético, y da lugar a una estructura parecida a un "collar de perlas".
La fibra de 10 nm se enrolla en espiral formando solenoides, los cuales componen la fibra de 30 nm.
Aquí la cromatina se encuentra mas condensada.
La fibra de 30 nm se ordena y forma asas sobre un eje de proteínas no histónicas; sus puntos de
contacto pasan a llamarse Regiones asociadas al Armazón (SAR) o Regiones adheridas a la Matriz
(MAR)
El eje no histónico se enrolla en espiral; cada vuelta contiene aproximadamente 6 asas de
cromatina. A cada una de estas vueltas se las llama Rosetón. La cromatina se encuentra aún más
condensada.
Luego estos rosetones se concentran y compactan aún más, y forman las cromátidas.
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Laxa o Eucromatina
Condensada o Heterocromatina
Tipos de Cromatina:
✓ Se encuentra desplegada
✓ Aparece como la Fibra de 10 nm
✓ Se tiñe muy débilmente
✓ Es transcripcionalmente activa
✓ Posee genes que son transcriptos para formar ARN
✓ Presenta mayores niveles de compactación
✓ Es transcripcionalmente inactiva
✓ Se tiñe mas intensamente
Se divide en dos tipos:
Facultativa
Constitutiva
✓ Su ADN no tiene información genética
✓ Está siempre condensada y en todos los
tipos celulares.
✓ Se despliega solo durante la replicación (ej.
En la secuencia Afloide)
✓ Se encuentra condensada
✓ Tiene información genética pero no se
utiliza
✓ Aparece en algunos tipos celulares y en
algunos períodos del ciclo celular (ej.
Corpúsculo de Barr)
✓ Puede desplegarse y formar eucromatina
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Cromosoma
Son estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y proteínas, que contienen la mayor parte de la
información genética de un ser vivo.
Durante la división celular (mitosis y meiosis) el cromosoma puede observarse en su forma mas conocida
(similar a una X) debido al alto grado de compactación del material genético
Son estudiados durante la metafase.
Interfase: Durante este momento el cromosoma no puede observarse con claridad con
claridad en el MO, porque se encontrará al material genético como cromatina.
Cuando comienza el proceso de duplicación y división, el material genético inicia un fenómeno de
condensación progresiva.
Durante la interfase encontramos un par de cromosomas diploides 2N 2C con 23 moléculas de ADN
cada uno.
Fase G1: Durante esta etapa se condensa y prepara para la Fase S.
Fase S: En este momento los cromosomas duplican su material genético y se condensan mas.
Debido a esta duplicación, el cromosoma pasa a tener el doble de moléculas de ADN
2N ≠ 4C = 92 moléculas de ADN
Fase G2: El cromosoma continúa condensándose y se prepara para la metafase.
Fase M o Metafase: Aquí comienza la mitosis; en este momento el
cromosoma se encuentra en su mayor nivel de condensación, y por única vez se lo puede observar en el
MO individualmente. En esta etapa la célula reparte su material genético a sus células hijas.
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Los seres humanos tenemos 46 Cromosomas
Nuestras células somáticas son diploides = 2N
Nuestros gametos son haploides = 1N
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Clasificación de los Cromosomas:
Los cromosomas se clasifican según la ubicación de los centrómeros, pueden ser:
Metacéntricos: el centrómero se ubica en el medio del cromosoma y le brinda una
proporcionalidad igual a sus brazos.
Submetacéntricos: el centrómero está ubicado un poco más arriba del centro, sus
brazos son diferentes. Siendo el brazo P, mas pequeño que el brazo Q.
Acrocéntricos: el centrómero se encuentra mas cerca a uno de los extremos; el brazo P es
muy pequeño.
Telocéntricos: el centrómero está ubicado en un extremo. No presentan brazo corto. Este tipo
de cromosomas no se presentan en la raza humana.
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Partes de los Cromosomas:
Centrómero:
Es una región estrecha del cromosoma, divide la cromátida en dos brazos. Junto al cinetocoro es el
responsable de los movimientos cromosómicos. También se los denomina constricción primaria
Brazo Corto o P:
Resulta de la división provocada por el centrómero, se ubica en la superior. Se lo denomina brazo P, por
petit en francés.
Brazo Largo o Q:
También surge de la división producida por el centrómero. Se denomina brazo Q (por ser la siguiente a la
P). Se ubica en la parte inferior.
Telómero:
esta parte final o terminal del cromosoma, su función es impedir que los extremos cromosómicos de
fusionen.
Constricción Secundaria:
se ubica en los extremos de los brazos cortos. En él se sitúan los genes de ADN que se transcriben a ARN.
Su función es estabilizar la cromátida e impedir que se a otros fragmentos. No aparece en todos los
cromosomas
Satélite:
es un segmento esférico del cromosoma, está separado del resto por la constricción secundaria.
Cinetocoro:
Es un disco proteico que sirve como punto de implantación de los microtúbulos de huso mitótico.
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Cromosomas: Autosomas y Par Sexual
El hombre tiene 23 pares de cromosomas; 22 de ellos se designan como cromosomas autosómicos y el par
restante se denomina par sexual (determinan las características sexuales)
Los cromosomas del par sexual son distintos en hombres y mujeres
✓ En mujeres: incluye dos cromosomas iguales X-X, que son Submetacéntricos medianos. Son
homólogos y se ubican en el grupo C.
En el par sexual de la mujer de la mujer, luego de la segunda semana de gestación puede observarse un
fenómeno llamado Corpúsculo de Barr, donde uno de los cromosomas X (cualquiera de ellos) se inactiva y
se condensa, y se identifica como una región de heterocromatina en el núcleo interfásico.
✓ En hombres: poseen un cromosoma X y uno Y el cual es acrocéntrico pequeño sin satélites. Estos
cromosomas tienen sectores homólogos y heterólogos (con información genética no equivalente)
El X se encuentra en el grupo C, y el Y en el grupo G.
Los cromosomas están ordenados en 7 grupos, de la A hasta la G.
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Cariotipo
El cariotipo o análisis cromosómico es el conjunto de características cromosómicas propias de una especie
en particular.
En el cariotipo se ordenan los cromosomas en pares, uno de origen materno y el otro paterno.
Los cromosomas del mismo par se denominan Homólogos, estos guardan la información genética para las
mismas características. Dichos rasgos pueden o no ser iguales.
Las cromátidas de cromosomas del mismo par son homólogas; en cambio las del un mismo cromosoma
son llamadas cromátidas hermanas ya que contienen la misma información.
En un cariotipo los pares de cromosomas se ordenan de mayor a menor, de metacéntricos a telocéntricos y
se organizan en grupos según su tamaño y forma.
Cariograma o Mapa Cariogenético:
Es la apariencia visual de un cromosoma cuando se tiñe y se lo examina con un microscopio; generalmente
se usan técnicas de bandeo, estas permiten distinguir patrones de bandas muy útiles para identificar
alteraciones cromosómicas estructurales.
Idiograma:
Representación esquemática del tamaño, forma y patrón de bandas de todos los cromosomas. Este
modelo se usa como base para ordenar los cromosomas y confeccionar el cariotipo.
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Alteraciones Cromosómicas
Alteraciones Numéricas:
Provocan una ganancia o pérdida de cromosomas completos. Pueden ser:
EUPLOIDÍAS: la célula puede tener uno o mas juegos completos (ploidias) de cromosomas. Estos
organismos pueden presentar o no un número anormal de cromosomas diferentes al habitual.
Generalmente se observan en células cancerosas.
✓ Monoploides: la posee organismos haploides, es decir que tienen un único cromosoma de cada
tipo.
✓ Poliploides: no tienen compatibilidad con la vida. Por ejemplo: Triploides (69 cromosomas) y
Tetraploides (92 cromosomas).
ANEUPLOIDÍAS: se identifican cromosomas individuales de más o faltantes. Compromete a todo el
individuo, pero en ocasiones puede comprometer solo algunos tipos celulares o tejidos.
✓ Nulosomia: faltan los dos cromosomas en un par
✓ Monosómico: falta un cromosoma
✓ Trisómico: sobra un cromosoma
✓ Doble trisómico: sobra un cromosoma en dos pares
✓ Tetrasómico: sobran 4 en un par.
Ejemplos de aneuploidías:
• Síndrome de Down: trisomía del par 21
• Síndrome de Edwards: trisomía del par 18
• Síndrome de Patau: trisomía del par 13
• Síndrome de Klinefelter: 47, XXY + Barr o 48 XXXY + 2Barr.
• Síndrome de Turner: 45, X -Barr
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