DALTON, EL PRIMER DALTÓNICO:
El 31 de octubre de 1794, el físico y químico
británico John Dalton presento un ensayo
en el que describía una anomalía de la visión
que hoy se conoce como daltonismo.
Dalton lo sabia muy bien porque el padecía
esa alteración de las células de la retina, que
se transmite en forma hereditaria y afecta
aproximadamente, con diversos grados de
particularidad, a un 8% de los hombres y solo
de manera ocasional a las mujeres.
GENES LIGADOS AL CROMOSOMA X:
El cromosoma X humano contiene muchos
genes que son necesarios en ambos sexos,
en tanto que el cromosoma Y tiene solo
unos pocos genes, entre ellos uno o mas
genes para la masculinidad
Los rasgos controlados por genes
localizados en el cromosoma X, como la
ceguera al color (daltonismo) y la hemofilia
se denominan
rasgos ligados al cromosoma
X.
Para la mayor parte de los genes ligados al
cromosoma X, el alelo anormal o poco
común es recesivo en la mujer, y el alelo
normal o más común es dominante.
Para que el fenotipo anormal se exprese en
la mujer deben estar presentes dos alelos
recesivos (debe estar presente en ambos
cromosomas X; esto es, los alelos deben ser
heredados de ambos padres), en tanto que
en el varón un solo alelo anormal ya se
expresa.
De este modo, los rasgos recesivos ligados al
cromosoma X suelen ser mucho más
comunes en varones que en mujeres.
HEMOFILIA:
Tres casos de Hemofilia cada una ligada a la
producción de una proteinasa de la
protrombina o protombinasa activadora de la
protrombina.
Factor antihemofílico FACTOR VIII AHF.
Reducción del PTC FACTOR IX.
Reducción del PTA FACTOR XI.
Hemostasia: conjunto de respuesta que
detienen la hemorragia; espasmo vascular,
formación del tapón plaquetario y
coagulación sanguínea.