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ECOLOGÍA EMBRIONARIA Y FETAL
«La civilización comenzará el día en que la preocupación
por el bienestar de los recién nacidos prevalezca sobre
cualquier otra consideración»
Wilhelm Reich 1950
«La primera escuela es el vientre materno»
Verny Th. 2007
«La relación con la madre y la relación con la Madre
Tierra son dos aspectos de un mismo fenómeno»
Odent M. 2008
Departamento de Embriología
Dra. María Dolores González Vidal
Dra. Flory Aurora Aguilar Pérez
Dr. Salvador Bobadilla Domínguez
Dra. Montserrat González López
En colaboración con el departamento de Fisiología
Dres. Frayre García Francisco Javier, Guerra Pérez Cynthia Stephanie, Juárez Padilla
Jhoanna, Peralta Ugalde Valeria Fabiola y Quirino Yescas Luis Fernando
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ÍNDICE
TEMA
PÁGINA
I. Ecología embrionaria y fetal
Macroambiente
Matroambiente
Microambiente
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II. Defectos y malformaciones al nacimiento.
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III. Epidemiología de las malformaciones congénitas
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IV. Teratógenos
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V. Glosario
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VI. Bibliografía
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3
I. ECOLOGÍA EMBRIONARIA Y FETAL
En humanos al igual que en muchas especies la interacción de la madre y el producto de la
gestación es muy estrecha durante el embarazo. Las condiciones ambientales y maternas
influyen en el desarrollo normal o anormal del producto de la gestación.
La Ecología fetal es el estudio del entorno que acoge al producto desde el momento
de la fecundación hasta el nacimiento.
La Ecología estudia, el oikos, la casa, el hogar y la relación que existe entre los seres vivos
y el ambiente en el que viven. Para que se lleve a cabo el desarrollo del ser humano es
necesario que cuente con el espacio necesario, los nutrientes y condiciones adecuadas.
Los seres humanos, igual que el resto de los seres vivos, nos desarrollamos en una serie de
ambientes en los cuales somos capaces de satisfacer nuestras funciones vitales.
Desde el comienzo de la vida, cuando se organiza nuestra primera célula, el cigoto es
nuestro primer hogar, aquel en el que se fusionaron los pronúcleos del espermatozoide y del
óvulo.
La madre y su útero conforman el primer hábitat del ser humano y a lo largo del ciclo vital,
se suceden otros hábitats que permiten establecer relaciones de hermandad, familiares, con
otras personas y con el resto del mundo (Blázquez García MJ 2011).
Durante el desarrollo embrionario y fetal, el individuo se encuentra rodeado por un:
Macro-ambiente
El macro-ambiente es considerado como el conjunto de factores que rodean a la madre; es
el lugar físico que habita o medioambiente, y su influencia se puede observar en el
desarrollo normal o patológico del nuevo individuo.
El Macro-ambiente se refiere factores físicos, geográficos y políticos presentes en el
entorno de la embarazada.
Estos factores se dividen en:
➢ Agentes físicos: Altura sobre el nivel del mar, radiaciones ionizantes, hipertermia.
➢ Agentes biológicos: Virus, bacterias, protozoarios.
➢ Agentes químicos: Alcohol, cocaína, Talidomida, Difenilhidanoina, Ácido valproico,
Cumarinicos, Ácido retinoico, etc.
Varios autores han relacionado el lugar de nacimiento con el desarrollo de deficiencias
en el sistema nerviosos central, que aparentemente no está relacionado con la raza, pero
si con la pobreza en que viven las familias.
Existen cerca de 140 Millones de personas viviendo en una altitud de más de 2500 m
sobre el nivel del mar, este dato es importante porque se ha considerado que a esta
altura la saturación arterial de O2 (SaO2) comienza a caer y se relacionado con riesgo
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restricción del crecimiento fetal (Krampl, 2002).
Las personas que han estado a esta altura experimentan hipoxia intermitente debido a
anemia, enfermedades cardiovasculares o pulmonares. Esta disminución en la
saturación de oxigeno puede repercutir en el desarrollo fetal.
La OMS en 1975 relacionó el bajo peso de los recién nacidos con un menor tiempo de
gestación y una restricción del crecimiento. Estos eventos están relacionados con la
disminución de la presión parcial de oxígeno atmosférico como consecuencia de una
altura mayor a 2500 m sobre el nivel del mar.
Las alteraciones sociopolíticas influyen en el nivel socioeconómico, escolaridad, actividad
laboral, calidad de atención en salud y control prenatal. El embarazo juvenil afecta
considerablemente los logros educativos y contribuye a frenar el desarrollo social, cultural y
económico de la madre (Rodríguez-Medina CL 2018).
Se ha identificado que las demoras o retrasos en la atención prenatal materna aumentan
los riesgos de muerte fetal debido a:
➢ Retraso en reconocer los signos y síntomas de complicaciones durante el
embarazo
➢ Retraso en la asistencia a la institución de salud
➢ Retraso en la atención de urgencia en la institución de salud. (Rodríguez-Medina
CL 2018)
Matro-ambiente
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El Matro ambiente se refiere a todos los factores físicos, metabólicos, infecciosos agudos
y crónicos que presenta la madre antes de la concepción o durante ésta; también influyen
el estilo de vida de la madre, las costumbres y las modas.
Los antecedentes maternos que se deben de tomar en consideración son: edad menor de
17 o mayor de 40 años, la toxemia en embarazos anteriores, hipertensión, diabetes previa
o gestacional, hemorragia en cualquier momento del embarazo, la depresión, anemia
severa, enfermedad cardíaca, enfermedad renal crónica y epilepsia. Las infecciones
como la tuberculosis, y enfermedades de transmisión sexual previas o durante el
embarazo. Infecciones por el virus de la rubéola, citomegalovirus, Toxoplasma gondii,
Treponema pallidum, virus de VIH, herpes simples, virus del papiloma humano, etc.
(Rodríguez-Medina CL 2018).
También debemos tomar en cuenta la sobrecarga que implica para la mujer el embarazo,
esto genera muchos cambios fisiológicos “adaptativos” como se muestra en la siguiente
tabla, para que la mujer pueda nutrir adecuadamente a su producto. Debemos tomar en
consideración que si existe una buena adaptación esto llevará al producto a tener un peso
adecuado para su edad gestacional, en caso contrario esto puede generar un retraso en el
crecimiento fetal.
MATROAMBIENTE
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CAMBIOS FISIOLÓGICOS QUE OCURREN EN LA MUJER DURANTE EL EMBARAZO
TRIMESTRE
Aparato o
sistema
Cambios
Modificaciones fisiológicas
1°
2°
3°
Aparato
cardiovascular
Aumento del
gasto cardiaco
El gasto cardiaco se va incrementando a partir de la quinta
semana de gestación y durante los primeros dos trimestres hasta
alcanzar sus valores más altos hacia la semana 16 de gestación,
para que el feto pueda recibir el oxígeno y los nutrientes que
necesita.
• En las semanas 16 y 20 de gestación el gasto cardiaco, llega
hasta un 50% por encima de los valores previos al embarazo.
A las 20 semanas deja de subir y así permanece hasta el parto.
• Por lo mismo aumenta el volumen sistólico y la frecuencia
cardiaca.
• La presión arterial diastólica aumenta y la presión sistólica se
mantiene.
Reducción de
las resistencias
periféricas
La resistencia vascular periférica disminuye al iniciarse el embarazo
y sigue disminuyendo durante el segundo y el tercer trimestre,
aunque con menos intensidad hasta el parto.
• La distensibilidad arterial va aumentando durante el primer
trimestre y permanece elevada durante el resto del embarazo,
de modo que en un embarazo normal se produce la disminución
de la poscarga, tanto de la estática como de la pulsátil.
• Mecanismo de acción: la relaxina que aumenta durante el
embarazo normal y la producción de óxido nítrico (NO) en
respuesta a la acción de los estrógenos, están implicados en la
vasodilatación.
• El efecto de la relaxina está mediado por su interacción con los
receptores de la endotelina B y el óxido nítrico.
Edema
• Edema de miembros inferiores, es provocado por los cambios
electrolíticos (sodio y potasio) y por el aumento de la presión
venosa en los miembros inferiores, debido a la dificultad del
retorno venoso por la compresión que el útero ejerce sobre las
venas cava inferior e iliacas.
• Edema generalizado (incluyendo cara y manos), no cede con
el reposo y se acompaña de proteinuria e hipertensión arterial.
Hipotensión
arterial
• «Síndrome de hipotensión en decúbito supino», se produce
como consecuencia de la compresión del útero sobre la vena
cava inferior, provocando un cuadro de palidez, mareo,
frialdad e hipotensión que mejora de inmediato al cambiar de
posición.
• La progesterona, producida en grandes cantidades por la
placenta, tiene un efecto vasodilatador al actuar sobre la
fibra lisa lo que puede en ocasiones provocar la aparición de
lipotimias.
Insuficiencia
venosa
(varices)
• La dificultad del retorno venoso por la compresión del útero
sobre la cava inferior y las iliacas, sumada a la acción de la
progesterona, puede provocar varices en miembros inferiores
(con menos frecuencia en la vagina y la vulva) y también
hemorroides.
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Volumen
sistólico
• Hay una estabilización del aumento del volumen sistólico.
Sistema
hematopoyético
Hemodilución
• Este incremento se observa por el aumento del volumen
plasmático, lo que genera una situación de hemodilución, con
un hematocrito disminuido (hasta el 35%) y una hemoglobina
en los límites de la normalidad.
Aumento de los
niveles de
eritropoyetina
• Esto estimula un aumento en la producción de la serie roja (que
se relaciona con el tamaño del feto y sus necesidades), aunque
no se logra compensar la hemodilución.
Disminución del
hematocrito,
de la Hb y del
número de
glóbulos rojos
totales
• La Anemia Fisiológica de la Gestación es debida a la
hemodilución que alcanza su nivel máximo entre las 30-34
semanas pudiendo llegar hasta el 15% mayor en comparación
de los valores de la no embarazada, a las pérdidas de hierro
y proteínas que provoca la disminución del hematocrito, la Hb
y la cantidad de glóbulos rojos.
Leucocitos
levemente
elevados
• El promedio de glóbulos blancos es de 10 500/mm
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• Aunque puede llegar a estar por arriba de las 12.000 cél/mL.
• Velocidad DE sedimentación globular VSG puede estar
aumentada en algunas ocasiones hasta alcanzar los 50 mm, el
valor normal es de 20 mm en mujeres.
Cambios en
arterias
espirales
• La capa muscular de las arteriolas espirales es reemplazada
por una matriz de fibrina lo que facilita el cierre veloz de la
porción terminal de estas arterias.
Elevación de
los factores de
la coagulación
• Provocada por los estrógenos y la progesterona.
* Estos cambios conducen a una hipercoagulabilidad que
garantiza una rápida hemostasia en la superficie de adhesión de
la placenta.
Incremento del
flujo
plasmático
renal
• El flujo plasmático renal es de aproximadamente 836 ml/min.
• Se observa la dilatación de la pelvis renal y de los uréteres
debido a la estimulación de la progesterona.
• En el tercer trimestre esto tiende a disminuir. Se piensa que el
responsable de dicho incremento en el primer trimestre suele ser
el lactógeno placentario.
• Se altera el flujo urinario y la tasa de excreción de Na
+
que
puede ser debido a la posición de la madre.
Aparato
urinario
Polaquiuria
• La vejiga es desplazada hacia arriba y es aplanada en su
diámetro anteroposterior. La presión del útero produce aumento
de la frecuencia miccional.
Glucosuria
• Por el aumento del filtrado glomerular. Se encuentra la
presencia de glucosa en orina (>150 mg/24 h).
Poliuria
• Por aumento de la volemia que condiciona un aumento de la
función renal → Aumenta la diuresis
Nicturia
• Durante el descanso nocturno se descomprime la presión sobre
la cava provocando un incremento de la función renal.
Pielonefritis
• Por disminución del tono uretral que facilita el reflujo vesico-
uretral, dando lugar a pielonefritis
Piel
Estrías de
• Aparición de estrías de distensión: abdomen, mamas, muslos,
brazos, área inguinal. Inicialmente aparecen como placas
lineales rojas (vinoso) o violáceo, luego se vuelven blancas y
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distensión
atróficas, no desaparecen.
* Efecto de los corticoides que suele alterar al tejido elástico.
Hiperpigmenta
ción
• Aumento de la pigmentación en la línea alba (localizada
desde el ombligo al borde superior del pubis)
• Aumento de la pigmentación de la areola mamaria y de los
pezones.
• Cloasma o melasma es un aumento de la pigmentación en las
mejillas, frente y nariz, el color es pardo amarillento. Aumenta
su intensidad cuando se expone al sol.
*Se debe a un aumento de la hormona estimulante de los
melanocitos
Arañas
vasculares y
eritema
palmar
Manchas rojo brillante, localizadas en cara brazo y cuello y a
veces en la parte superior del tórax. El eritema palmar es una
variante de estas arañas vasculares, pero con una mayor
extensión, la causa principal que se le atribuye es una elevación
de estrógenos.
Sistema
endocrino
Páncreas
• Mayor sensibilidad a la insulina a dosis más bajas de glucosa.
La concentración de insulina basal en el plasma está elevada en
la segunda mitad del embarazo.
Glándulas
suprarrenales
• Aumento de las cifras de cortisol en plasma. Al estar fijado a
una proteína denominada transcortina. Por tanto, no existe
sintomatología asociada debido a la asociación con dicha
proteína.
* Aumento progresivo de ACTH en sangre materna debido a la
secreción placentaria.
Ovarios
• Aumento de la vascularización del ovario.
• Hiperplasia del estroma.
• Aparición de folículos atrésicos ya que durante el embarazo
no se produce ovulación.
Hipófisis
Hiperplasia e hipertrofia de la hipófisis.
• Las gonadotrofinas hipofisarias FSH y LH están bajas.
• Mantenimiento de los niveles de la hormona del crecimiento
hipofisaria o HGH.
Prolactina
• La concentración de prolactina plasmática alcanza valores 10 a
20 veces mayor para la preparación de las mamas para la
lactancia.
Paratiroides
• Al disminuir notablemente las concentraciones de calcio total,
aumentan las concentraciones de PTH como mecanismo
compensatorio.
Tiroides
• Aumento de su tamaño durante la gestación.
• Aumento de la concentración de las hormonas tiroideas
tiroxina (T3) y triyodotironina o T4.
• La hormona estimulante tiroidea o TSH está levemente
elevada.
Pirosis
Reflujo gastroesofágico por la relajación de las fibras musculares
lisas que produce la progesterona, además de efectos mecánicos
(compresión del estómago)
Retardo en el
vaciamiento
gástrico
Debido a una digestión lenta producida por la compresión del
estómago de la gestante, además, de la acción hormonal de la
progesterona sobre el cardias.
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Aparato
digestivo
Estreñimiento
• Por la acción de la progesterona.
• Disminución del peristaltismo en los intestinos delgado y grueso.
• Aumento en la absorción de agua y sodio en el colon (heces
secas).
• Compresión los sigmoides y el recto por el útero.
• Defectos de la dieta (poca fibra, exceso de azúcares, etc.).
Hemorroides
Son producidas por el propio estreñimiento, así como por la
compresión del útero que impide un adecuado tránsito venoso.
Vesícula biliar
Enlentecimiento del vaciado de la vesícula biliar aumentando la
concentración de bilis. Esta colestasis puede ser el origen de
prurito generalizado.
Gingivitis
hipertrófica
Desaparece después del parto. El consumo de Vitamina C ayuda
a mejorar los síntomas.
Sialorrea
Incremento en la secreción de saliva, debida a la acción de la
progesterona.
Aparato
respiratorio
Disnea
Por aumento de la presión abdominal e intratorácica debido a la
presión ejercida por el útero.
La causa principal la podemos relacionar con la percepción que
ellas tienen de su hiperventilación como un hecho anómalo.
Cambios
espirométricos
• Consumo de oxigeno aumenta 15%
• Disminuye la capacidad residual funcional en 20% desde el 5º
mes con aumento de la capacidad inspiratoria.
• El nivel del diafragma se eleva cerca de 4 cm; comprimiendo
los pulmones y disminuyendo el volumen residual.
• Aumenta el volumen corriente de 500 a 700 ml.
• La ventilación por minuto suele estar aumentada en un 40%.
Aparato
reproductor
femenino
Cambios
uterinos
• Útero toma forma esférica con paredes delgadas: (1,5 cm),
blandas y depresibles lo que permite palpar las partes fetales
a través de la pared abdominal.
• El volumen total del útero aumenta hasta 5 litros al final del
embarazo, llegando hasta un máximo de 10 lt.
• El peso del útero aumenta a 1100 gramos aprox. al término del
embarazo.
• Hipertrofia uterina que es estimulada por acción de estrógenos
y la progesterona.
Modificaciones
del cuello
uterino
• Eversión del conducto endocervical; debido a los niveles
hormonales, sobre todo las de origen placentario.
Aparición de
metaplasia
escamosa
• Producida por la acción de las secreciones vaginales y por el
pH de estas.
Modificaciones
en el tejido
conjuntivo
subepitelial
• Por aumento de la vascularización y edema, lo cual explica el
tono violáceo que adopta esta zona durante la gestación
Mamas
Aumento de
tamaño e
hipersensibilid
ad
• Aumento de tamaño desde el 2º mes de gestación con
importante hipertrofia e hiperplasia glandular.
• Aumento de la vascularización.
• Aumento de la pigmentación, especialmente de la areola.
• Aumento progresivo de la sensibilidad y de la capacidad
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eréctil del pezón.
Secreción de
calostro
• Debido al aumento en la secreción de prolactina
Aparato
músculo-
esquelético
Modificaciones
en la columna
vertebral
• Lordosis lumbar para mantener el centro de gravedad.
Además de rectificación de la columna cervical.
“Marcha de
pato”
• Cambios en deambulación: hiperextensión de músculos
paravertebrales y dorsales produciendo desviación del tronco
hacia atrás y abducción de los pies.
Remodelación
pélvica
• Cambios en fibrocartílago interpúbico produciendo
separación de 3-8 mm (relaxina). Para favorecer el parto
(puede haber dolor).
Calambres
• Los calambres, que suelen aparecer a partir del tercer
trimestre, están motivados principalmente por la compresión
del útero de la mujer gestante sobre el sistema venoso.
• Factores predisponentes: Aumento del fósforo y disminución
del calcio.
Lumbalgias
• Son frecuentes a partir del tercer trimestre, cuando el aumento
de peso y volumen provoca un cambio en el centro de
gravedad de la embarazada lo que conduce a una lordosis
lumbosacra de compensación, que se suele acompañar de la
adopción de posturas incorrectas.
Cambios en el
metabolismo
Caries
• Pueden aparecer durante el embarazo debido principalmente
a cambios en el pH de la saliva.
Aumento de
peso
Metabolismo basal está incrementado en un 20%.
El aumento medio de la embarazada lo podemos fijar en 9,5 kg
(11-12 kg) distribuidos de la siguiente manera:
• Feto: 3.000 gramos.
• Placenta: 400 gramos.
• Líquido amniótico: 800 gramos.
• Útero: 1.000 gramos.
• Volumen sanguíneo: 1.500 gramos.
• Resto no fijado con exactitud.
Hidratos de
carbono
• Disminución de la utilización de glucosa de tipo periférico por
lo tanto existe un aumento de los niveles en plasma de insulina.
* Efecto diabetógeno en el embarazo.
Grasas
• El colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad (LDL)
alcanza su valor máximo a las 25 semanas, luego disminuye
en forma progresiva.
• A las 36 semanas el colesterol unido a lipoproteínas de baja
densidad (LDL) alcanza su valor máximo.
• Las grasas se almacenan siendo el mayor depósito en sitios
centrales que en los periféricos. De acuerdo a los
requerimientos fetales estos depósitos van disminuyendo.
• Predisposición para la formación de cuerpos cetónicos, lo cual
puede ser explicado por un aumento de los lípidos totales y
de los ácidos grasos libres.
* Acción que tiene el HPL placentario que es de tipo lipolítico.
Proteínas
Balance nitrogenado positivo, todo explicado por la alta síntesis
de proteínas muy necesaria para la formación del feto, placenta,
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así como la necesidad de las mismas que tiene el útero.
Entre las enzimas que se encuentran elevadas tenemos:
• Fosfatasa alcalina.
• Oxitocinasa.
• Diaminooxidasa.
Agua y
electrolitos
El incremento de agua durante la gestación suele ser de 7 u 8
litros hacia las 36-38 semanas.
• La cantidad de agua es tanto a expensas del líquido
extracelular como el intracelular.
Micro-ambiente (causas intrínsecas y extrínsecas)
El microambiente incluye los factores extrínsecos como el útero, las membranas ovulares
y estructuras extraembrionarias del embrión, y a los factores intrínsecos o propios del
embrión, como el genotipo. (Carnevale y cols 2003):
Útero, placenta y membranas extraembrionarias
Dentro del útero, los tejidos embrionarios se diferencian temprano en la gestación para dar
sostén y nutrición, así como un lugar al propio feto. Los principales componentes de este
sistema son la placenta, el cordón umbilical, las membranas extraembrionarias (amnios,
decidua capsular y corión liso) y el líquido amniótico. A pesar de que este sistema de soporte
vital proporciona lo necesario para las necesidades fisiológicas del feto y un sistema de
amortiguadores, las condiciones ambientales en el mundo exterior están sujetas a
variaciones, por lo que el ambiente fetal puede presentar cambios durante la gestación.
(Smotherman and. Robinson 1988)
Dentro de las alteraciones uterinas que pueden tener influencia en el desarrollo fetal se
encuentran, miomas, fibromas, útero bicorne, bidelfo, septado, etc.
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Factores placentarios:
La placenta es de vital importancia para el intercambio de nutrientes, pero este intercambio
no se produce únicamente en la placenta corio-alantoidea, aunque se deben de tener en
cuenta las estructuras accesorias que son de importancia vital, especializada y específica
para la transferencia de macro y micro-moléculas al embrión / feto en desarrollo. Estas
características de la placenta pueden haber aparecido como adaptaciones en especies
domésticas y silvestres para satisfacer los requerimientos de nutrientes durante el desarrollo.
Con el funcionamiento anormal o disminuido de la placenta, la placenta previa, el
desprendimiento de ésta y la ruptura prematura de membranas, se altera el desarrollo normal
del producto en diferentes grados de gravedad. (Rodríguez-Medina CL 2018).
Líquido amniótico
Se produce durante todo el desarrollo, aunque en el último trimestre la aportación de la orina
del feto es muy importante para mantener un volumen adecuado; el volumen normal se
incrementa conforme avanza la gestación hasta llegar aproximadamente a 1000 ml. (Carlson
2014)
Funciones del líquido amniótico:
➢ Es un medio en el que el feto se mueve libremente.
➢ Es protección fetal para las agresiones externas.
➢ Mantiene una temperatura fetal uniforme.
➢ Protección fetal a las agresiones por contracciones.
➢ Constituye un ambiente óptimo para el crecimiento y desarrollo fetal.
➢ Es un medio útil para valorar la salud y la madurez fetal.
➢ Es un medio útil para administrar medicación al feto.
➢ Es un elemento favorecedor de la dilatación cervical. (Issler 2000)
Cuando el volumen disminuye por debajo de 500 ml, se llama oligohidramnios y puede
condicionar la formación de bandas amnióticas, también se observa la disminución del
espacio para el movimiento y crecimiento del feto dando lugar a la Secuencia de Potter.
Los agentes mecánicos como las bandas amnióticas, pueden causar malformaciones o
amputar las extremidades.
La ruptura prematura de membranas se ha relacionado con una ingesta baja de vitamina C
debido al papel que esta vitamina juega en la biosíntesis de colágeno, siendo éste el principal
constituyente estructural de las membranas corioamnióticas. El déficit de vitamina C también
está relacionado con la presencia de infecciones (Rodríguez-Medina CL 2018).
El comportamiento fetal conocido como sufrimiento indica que el medio intrauterino no es
saludable, como ocurre en la gestación múltiple (mellizos, trillizos, etc.), el polihidramnios, el
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oligohidramnios, la asfixia durante el parto por presentación pelviana, líquido amniótico
meconiado, circular en cuello, parto instrumentado o por cesárea.
El nacimiento con menos de 37 o más de 42 semanas de gestación, peso menor de 2500 g
o mayor que 4000 g, la administración de medicamentos o reanimación en la sala de partos,
defectos congénitos, dificultad respiratoria, infecciones, convulsiones, hipoglucemia;
necesidad de oxígeno adicional, monitoreo, medicamentos, tratamiento o procedimientos
especiales, pueden llevar al recién nacido a presentar complicaciones médicas con diversos
grados de incapacidad o la muerte (Rodríguez-Medina CL 2018).
II. Defectos y malformaciones al nacimiento
Los defectos al nacimiento son un conjunto de patologías en las que encuentra alterada la
estructura anatómica, fisiológica, los procesos metabólicos y/o del crecimiento y, por lo tanto,
el desarrollo de los fetos y neonatos. Algunos de estos defectos pueden ser prevenibles o
diagnosticados y manejados oportunamente; esta última acción permite ofrecer a la madre
atención con calidad al momento de la resolución obstétrica y al neonato, con posibilidades
de una mejor condición de vida. (NORMA OFICIAL MEXICANA NOM-034-SSA2-2002. LA
PREVENCIÓN Y CONTROL DE LOS DEFECTOS AL NACIMIENTO).
Los defectos al nacimiento pueden ser o no visibles al nacimiento. Tienen repercusiones
estéticas, funcionales, psicológicas y sociales.
Las malformaciones congénitas son defectos estructurales que se observan al nacimiento y
se deben a alteraciones en la morfogénesis. Las malformaciones congénitas son defectos o
anormalidades en alguna estructura corporal que y se encuentran presentes al momento del
nacimiento. (Aviña-Fierro 2008).
Etiología
Pueden deberse a factores del microambiente, como causas intrínsecas o propias del
embrión, esto es, de origen genético (herencia) o cromosómico (alteraciones numéricas o
estructurales.
Las debidas al matroambiente pueden ser por factores físicos, metabólicos, infecciosos
(antes de la concepción o durante ésta), o por el estilo de vida de la madre; se dividen en
agudas y crónicas.
Y las del macroambiente o medioambiente que rodea a la madre y al producto.
Se considera que las malformaciones congénitas son de origen multifactorial y ocurren
cuando se lleva a cabo la organogénesis (Carnevale y cols 2003).
Cincuenta por ciento de los defectos congénitos son de etiología desconocida y pueden
ser esporádicos y no son hereditarios; 15% de éstos son de origen teratogénico asociado a
la exposición prenatal a factores ambientales que afectan la embriogénesis; 10% tienen
como etiología una causa genética, en un solo gen o varios genes, y 25% son de origen
multifactorial: por interacción genética y ambiental. (Martínez y cols. 1996).
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Tipos de alteraciones morfo-genéticas
En el periodo de morfogénesis, el crecimiento y diferenciación tisular definen la forma y
función de cada órgano o sistema; en esta etapa las alteraciones producidas por algún factor
que interfiera o altere la proliferación celular da lugar a alteraciones estructurales y a la
diferenciación incompleta o anormal de las células de los tejidos maduros, lo que produce
una falla en la inducción celular: por ejemplo, la displasia es una alteración en la proliferación
normal de las células y la histogénesis anormal afecta a un solo tipo de tejido u órgano de
una estirpe celular; lo anterior da como resultado un defecto estructural y la formación o
diferenciación incompleta de los tejidos, como sucede en las displasias óseas
(acondroplasia, osteogénesis imperfecta).
Las alteraciones que pueden ocurrir durante la morfogénesis se clasifican en cuatro tipos:
completas, incompletas, redundantes y aberrantes.
❖ La alteración completa, se trata de la ausencia de desarrollo de una estructura
determinada, por ejemplo, la agenesia renal, la atresia de coanas y amelia.
❖ Alteración con morfogénesis incompleta, hay un desarrollo estructural hipoplásico
por falta de crecimiento de la estructura (microcefalia o micrognatia) o en el cierre
incompleto de una estructura por inadecuada fusión (como en el paladar hendido o
coloboma del iris); o bien, en procesos incompletos de separación (sindactilia),
migración (extrofia vesical), rotación estructural (malrotación intestinal), persistencia
de una estructural primitiva (divertículo de Meckel) y finalmente, la persistencia de
estructuras en sitios corporales tempranos, como pabellones auriculares bajos,
testículos no descendidos.(Hersh y cols. 2002)
Mecanismos de producción de malformaciones congénitas
Los defectos en la morfogénesis o “DISMORFOGENESIS” pueden ser explicados por
alteraciones en la formación tisular, por fuerzas mecánicas o por ruptura de la continuidad
del tejido, se pueden presentar como una malformación, una deformación, una disrupción o
una displasia. (Rodríguez y cols.)
DEFECTO EN LA MORFOGENESIS
DEFORMACIÓN
MECANICA
MALFORMACION
FUERZA TISULAR
Alteración en la formación
tisular
DEFORMACION
15
(Rodríguez y cols. Folleto 10)
❖ La malformación se produce tempranamente durante el periodo de embriogénesis,
abarca desde la ausencia completa de la estructura afectada o una formación
incompleta; es una anomalía primaria que resulta de un defecto estructural y produce
una anormalidad intrínseca en el proceso de desarrollo, ocasionando la alteración
morfológica de un órgano, parte de un órgano o de una región corporal; es una
anormalidad permanente causada por falla en el desarrollo estructural o por
inadecuada formación de uno o más procesos embriológicos con pobre formación de
tejido, como en la anoftalmia (frecuencia del 94%).
❖ La disrupción ocurre durante o después del periodo de la organogénesis durante la
etapa fetal; es el defecto morfológico de un órgano, parte de un órgano o de un área
corporal, producido por interferencia durante un proceso del desarrollo, debido a
factores extrínsecos, causando una rotura o desorganización tisular y un defecto
estructural ocasionado por la destrucción del tejido que antes era normal. Puede ser
ocasionado por fuerzas mecánicas que producen isquemia, hemorragia o adhesión
de tejidos afectados, por ejemplo, las constricciones por bandas amnióticas, su
frecuencia es del 2%.
❖ La deformación ocurre durante el periodo fetal y suele afectar una región o la
totalidad del sistema musculo-esquelético. Es una anormalidad producida por acción
de fuerzas mecánicas aberrantes que distorsionan las estructuras normales
produciendo alteraciones de la forma o posición de un segmento corporal; el
mecanismo se explica por presión o constricción mecánica, o bien puede ser
secundario a efectos de otra anormalidad fetal. Los mecanismos de compresión,
restricción o distorsión biomecánica, en un segmento corporal ya formado suelen
ocurrir después de la décima semana del desarrollo fetal, lo que ocasiona una
anormalidad de la forma, configuración o posición de la parte del cuerpo afectada.
Los factores que pueden condicionar la deformación son: anomalías uterinas,
embarazo múltiple, mala posición del feto, escasez de líquido amniótico y anomalías
neurológicas intrínsecas que impiden el movimiento articular y muscular del recién
nacido. (Aviña y cols 2008).
❖ El término displasia, se refiere a un defecto estructural que resulta de una
organización celular anormal o función alterada, que, como norma, sólo compromete
un mismo tipo de tejido en todo el cuerpo. La mayoría de estos defectos son
causados por genes mutados que afectan vías intracelulares o metabólicas
intermedias. Las displasias no suelen presentar anomalías grandes evidentes desde
RUPTURA, PERDIDA DE
CONTINUIDAD
DISRUPCION
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