Fuentes Bernay, Ana –SIM - PUBERTAD 1
Desarrollo puberal normal
En las niñas, la primera pauta puberal es el desarrollo mamario (evento cardinal: aparición botón mamario:
telarca), seguido poco después de la aparición de vello púbico (pubarca) y vello axilar, y más adelante, del
primer periodo menstrual (menarca), que tradicionalmente ocurre 2-3 años después de la telarca.
Pubertad Precoz
Desarrollo mamario progresivo que se inicia antes de los 8 años de edad y que se acompaña de incremento en
la velocidad de crecimiento (VC) y en la maduración esquelética.
Aparición de caracteres sexuales secundarios a una edad inferior a 2 desvíos estándar por debajo de la media
de la edad normal de inicio de la pubertad, para una población dada.
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Puede dividirse en:
Pubertad precoz central
o dependiente de la hormona liberadora de gonadotropinas (GnRH):
producida por la activación prematura del eje hipotálamo-hipofiso-gonadal. En la pubertad precoz
dependiente de GnRH, se activa el eje hipotálamo hipofisario lo que determina aumento de tamaño y
maduración de las gónadas, desarrollo de los caracteres sexuales secundarios y ovogénesis.
La secuencia de eventos puberales sigue el patrón fisiológico del desarrollo.
Pubertad precoz periférica
o independiente de GnRH o pseuodopubertad precoz: por actividad gonadal
autónoma o no dependiente de las gonadotrofinas hipofisiarias. La PP independiente de GnRH o
periférica es mucho menos fte. El desarrollo de los caracteres sexuales secundarios se debe a las altas
concentraciones circulantes de estrógenos, sin activación del eje hipotálamo-hipofisario. ( de
hormonas sexuales de origen suprarrenal o gonadal, iso o contrasexual, independiente de
gonadotrofinas y no respondiente al tto con análogo)
Los signos puberales no se suceden en la secuencia habitual de la pubertad normal.
Pubertad precoz incompleta
: Telarca precoz aislada o pubarca precoz aislada.
P. precoz central (90% casos de pubertad precoz): PPC
a) Idiopática (lo + fte)
b) Neurogénica puede ser 2° a tumores del SNC, anomalías congénitas, secuelas de meningitis o
encefalitis, traumatismos, radioterapia
c) Secundaria al tratamiento tardío de la hiperplasia suprarrenal congénita.
P. precoz periférica (PPP):
a) El síndrome de McCune-Albright
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b) Administración exógena de estrógenos
c) Quistes foliculares autónomos
d) Tumores ováricos
e) Hiperplasia suprarrenal – tumores suprarrenales
CLINICA
PP CENTRAL
El signo inicial es la aparición del desarrollo mamario TELARCA
El vello pubiano suele aparecer posteriormente
Luego se da una aceleración de la velocidad de crecimiento y de la maduración esquelética
Los eventos puberales siguen la misma secuencia que la pubertad normal
PP PERIFÉRICA
Cuadro clínico atípico. Los eventos puberales no siguen la misma secuencia que en el desarrollo
puberal normal.
Presencia de metrorragia como síntoma inicial, o simultaneo a la telarca.
Diagnóstico:
HC completa; indagar acerca de traumatismos, infecciones, irradiaciones, tumores.
Ingesta de medicamentos, uso tópico de cremas a base de esteroides sexuales (PPP)
Antecedentes familiares
Examen físico:
Evaluar presencia de manchas en la piel, hiperpigmentación, vello y distribución pilosa, caracteres
sexuales secundarios, existencia de masa abdominopelviana (a la palpación o examen físico), examen
neurooftalmológico.
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Síndrome de origen genético caracterizado por una displasia fibrosa de varios huesos (poliostótica) acompañada de manchas
cutáneas de color café con leche y pubertad precoz.
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Exámenes complentarios:
Lab Dosaje de estradiol (rango puberal en la ppc y en algunos casos ppp más elevado)
Prueba de estimulación con GnRH: respuesta puberal en la ppc o inhibida en la ppp)
Urocitograma
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: trofismo aumentado no coincidente con la edad de la paciente por secreción
aumentada de estrógenos.
Edad ósea: Rx. de mano y muñeca izquierda
Ecografía pelviana: para visualizar útero y ovarios (evaluar o descartar presencia de tumores ováricos)
TAC o RMN: para descartar tumores intracraneales
TAC de abdomen: para masas tumorales adrenales
Tratamiento:
Detectar la causa
Detener el desarrollo
Producir la regresión de los caracteres sexuales secundarios
Disminuir avance de la edad ósea para mejorar la talla final
PPC:
Tto con análogos del factor hipotalámico liberador de gonadotrofinas, producen una importante
inhibición gonadotrófica (del eje)
o Acetato de triptorelina 1 ampolla IM cada 28 días
o Acetato de Leuprolide 1 ampolla IM cada 28 días
El tto Se mantiene durante toda la edad prepuberal suspendiéndose no antes de los 10 años de edad
cronológica
PPP:
Abordaje etiológico Quirúrgico o médico
RETRASO PUBERAL
Ausencia de desarrollo puberal a partir de los 2 score de desvió estándar por encima de la media de
edad correspondiente a la población general
En la práctica correspondería a una edad de 13 años
Se incluye además a las pacientes que habiendo iniciado la pubertad en el momento apropiado
detienen su desarrollo o progresan en forma inadecuada.
Etiología:
-Hipogonadismo hipogonadotróficoes una entidad clínica producida por una insuficiencia hipotálamo-
hipofisario que da lugar a una deficiente secreción de gonadotropinas. Puede ser congénito o adquirido y a su
vez permanente o transitorio. Es difícil su dx diferencial con el RCCD. En la mayoría de los casos es idiopático,
aunque en los últimos años se han identificado un número significativos de genes involucrados en el
desarrollo de este.
CONGENITO: Deficiencia aislada de gonadotrofinas; panhipopituitarismo; Smes genéticos
ADQUIRIDO: Tumores hipotálamo-hipofisiarios; cirugía; radioterapia; traumatismos; infecciones;
malformaciones; endocrinopatías (hiperprolactinemia, cushing, hipotiroidismo)
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El urocitograma (UCG) evalúa el efecto de las variaciones hormonales sobre las células exfoliadas del epitelio pavimentoso
estratificado de la uretra posterior y trígono vesical. Una de sus principales aplicaciones es la demostración del posible efecto
estrogénico en niñas con sospecha diagnóstica de inicio de desarrollo puberal, siendo una determinación sencilla y no invasiva a
diferencia del colpocitograma
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-Hipogonadismo hipergonadotrófico
Se produce por afectación gonadal, con una actividad hipotálamo-
hipófisis normal y las gonadotropinas (FSH y LH) están elevadas por la pérdida de fenómeno de
retroalimentación negativa de los esteroides sexuales, que están disminuidos. Se les conoce como HH
primarios. Suelen ser permanentes, necesitan tratamiento a partir de la pubertad toda su vida y pueden ser
congénitos o adquiridos y a su vez tener fenotipo masculino y femenino. La elevación de las gonadotropinas
suele ser llamativa antes de los 4 y después de los 9 o 10 años.
CONGENITO: Sme. Turner; disgenesias gonadales; déficit de la síntesis o acción periférica de
estrógenos; síndromes polimalformativos
ADQUIRIDO: castración quirúrgica o traumática; quimioterapia o radioterapia; falla ovárica precoz
-Retraso constitucional del crecimiento y desarrollo (RCCD)
Tiene diversas sinonimias, pero esta es la más
aceptada. Más frecuente en varones que en mujeres. El RCCD es la causa más común de baja estatura y
retraso de la pubertad en los niños. Esta condición se considera como una variación normal, y los individuos
afectados suelen tener un patrón lento de crecimiento durante la infancia y la adolescencia. Los pacientes se
identifican con estatura baja, retraso de la edad ósea (EO) y la pubertad. Su EO va a la zaga de su edad
cronológica, lo que hace pensar que se mantiene el potencial de crecimiento y se alcance una altura normal
dentro de su contexto familiar
-Retraso puberal secundario a enfermedades crónicas
(asma, hipotiroidismo, desnutrición, drogadicción,
insuficiencia renal, trastornos gastrointestinales).
CLINICA
Los antecedentes, EF y seguimiento constituyen elementos fundamentales
En los hipogonadismos parciales (sobre todo los hipogonadotróficos) comienza la pubertad en los
tiempos habituales, pero la progresión se detiene y nunca se completa o bien comienza en forma
tardía pero detiene su progresión y nunca completa la maduración puberal
Examen físico:
Se debe clasificar a la paciente según el grado de desarrollo sexual
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Consignar talla y velocidad de crecimiento –VC- expresados en cm/año respectivamente
Completar realizando examen ginecológico.
Diagnóstico: HC completa.
Antecedentes prenatales (afecciones maternas, radioterapia) perinatales (tipo de parto, sufrimiento
fetal), patologías crónicas que puedan comprometer el crecimiento y desarrollo, cefaleas, alteraciones
visuales.
Tratamientos realizados corticoterapia, radioterapia, quimioterapia, cirugías
Laboratorio:
Función tiroidea, prolactina, dosaje de gonadotrofinas –LH / FSH, prueba de GnRH, estradiol
Imágenes: Rx de mano y muñeca izquierda para determinación de edad ósea. RMN de la región selar.
Ecografía pelviana o ginecológica.
Evaluación genética
Urocitograma, para evaluar impácto estrogénico, evolución y eficacia terapéutica.
Tratamiento:
El tratamiento a instaurar dependerá de la etiopatogenia del proceso:
Procesos tumorales: cirugía, quimio o radioterapia. Tratamiento farmacológico en prolactinomas
En los casos de hipogonadismo confirmado se induce el desarrollo puberal entre los 12 y 13 años con
estrógenos a bajas dosis, con lo cual se logra el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios,
mejorando estado psicológico de la paciente, logrando su menarca.
CONCLUSIONES:
Dadas las características del retraso puberal es esencial conocer y aplicar los adecuados recursos diagnósticos
y terapéuticos y tener muy en cuenta el apoyo psicológico a la paciente y su familia.
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