Citogenética y anomalías cromosómicas
Taller 10 IBCM
Guadalupe De Los Santos
2022
Citogenética y anomalías cromosómicas:
Las anomalías cromosómicas son cambios microscópicamente visibles en el
número o en la estructura de los cromosomas.
● Representan una categoría muy importante con lo que respecta a las
enfermedades genéticas.
● Son causa de infertilidad, abortos espontaneos, malformaciones congenitas,
discapacidad intelectual y juegan un rol importante en el desarrollo del
cancer.
Tipos de anomalias
cromossômicas:
● Numéricas: Cuando
existe un número de
cromosomas distinto
de 46
● Estructurales:Cuando
el número de
cromosomas es igual
al de 46 pero existe una variación a nivel de su estructura.
Anomalias numéricas:
● Heteroploidia: cuando el número es distinto de 46
● Euploidia: (Monoploidia - poliploidia) Complementos cromosómicos de más o
de menos, múltiplo del número haploide.
● Aneuploidías: Cualquier número de cromosomas no euploide distinto de 46.
Triploidias: El cariotipo contiene tres copias de cada cromosoma (69XXX o
69XYY)
Existen dos mecanismos por los que se
puede dar esta triploidia:
1) Fertilización de un óvulo por 2
espermatozoides
2) El fracaso completo en la disyunción
de una de las meiosis de los gametos, en
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lugar de ser haploide es diploide y se generan 3 complementos
cromosómicos.
Estos cariotipos por lo general no progresan a lo largo del embarazo.
Aneuploidía:
● Es el tipo más frecuente dentro de las anomalías cromosómicas.
● Siempre están asociados a patologías.
● Monosomía: letal salvo en cromosomas sexuales, es la única compatible con
la vida.
● Trisomias: la mayoria de las trisomias resultan en abortos, las unicas que
llegan a termino son la T21,T18 y T13.
La forma más general de aneuploidías es por mala disyunción de los cromosomas
en la formación de los gametos en el proceso de la meiosis, lo que ocurre es que
en la formación de los gametos se forman gametos con número cromosómicos
distintos a 23 en vez de recibir una copia de cada cromosoma.
Esto son eventos esporádicos, son eventos que ocurren únicamente en esa
gametogénesis que se generó no quiere decir que los padres tienen la afectación en
sus células.
La gametogénesis materna es distinta a la espermatogénesis, y tiene ciertas
características que con la edad materna puede aumentar los eventos de mala
disyunción cromosómica.
Alteraciones estructurales:
El número de cromosomas es 46 pero hay alteración a nivel estructura
Las anomalías cromosómicas estructurales son el resultado de roturas
cromosómicas no reparadas apropiadamente.
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Tipos de alteraciones cromosómicas estructurales:
● Balanceadas ; rearreglos sin ganancia o pérdidas del material genético, está
completo el genoma pero está organizado de manera distinta a lo habitual.
● Desbalanceada ; pérdida o ganancia del material genético
Las desbalanceadas son más severas que las balanceadas.
Alteraciones cromosómicas estructurales desbalanceadas:
● Duplicaciones
● Cromosomas en anillo
● Cromosomas dicéntricos
● Cromosomas marcadores
● Deleciones: Existe pérdida de un segmento cromosómico y por lo tanto se
genera una monosomía parcial de los genes ubicados en el segmento
involucrado. La severidad depende del tamaño de la deleción, del número y
tipo de gen involucrados.
●
Isocromosomas: Son cromosomas formados por dos brazos iguales,
solo tienen dos brazos largos o dos brazos cortos, el más frecuente es el
isocromosoma del brazo largo del cromosoma X.
Alteraciones cromosómicas estructurales balanceadas:
Usualmente no tienen implicancias fenotípicas porque todo el complemento genético
está completo pero organizado de otra manera.
● Alto riesgo de formar gametos desbalanceados y alteraciones en la
descendencia.
Tipos:
● Translcaciones robertsoniana
● Translocaciones recíproca
● Inversiones: pericéntricas y pericéntricas
● Inserciones
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Translocaciones
robertsoniana:
Son las alteraciones
estructurales más
frecuentes, la misma
involucra 2
cromosomas
acrocéntricos que se
fusionan cerca del
centrómero con
pérdida del brazo corto.
Porque decimos que son balanceadas si hay pérdida de brazo corto?
Los cromosomas acrocéntricos en el brazo corto ahí se ubican los genes para el
ADN ribosomales, esos genes están repetidos varias veces en el genoma. Se pierde
material genético pero no es importante porque esos genes perdidos los
encontramos en otro sector del genoma.
El portador de esta translocación va a tener 45 cromosomas pero fenotípicamente
normal.
El riesgo es transmitir los gametos a desbalance.
Inversiones ; es la inversión de la orientación de un segmento cromosómico, pueden
ser pericéntricas o paracéntricas.
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